Главная » Кровь, сердце и проблемы с циркуляцией, Полный перечень статей » Талассемия
Талассемии представляют собой наследственные заболевания крови, при которых организм вырабатывает аномальную форму гемоглобина. Гемоглобин представляет собой белок в красных кровяных клетках, который переносит кислород. В результате, талассемии приводят к разрушению большого количества красных кровяных клеток и, как следствие, к анемии.
Причины
Гемоглобин состоит из 2-х белков:
- Альфа-глобин
- Бета-глобин
Талассемии происходят, когда имеется дефект в гене, который производит один из этих белков. Есть два основных типа талассемии:
- Альфа-талассемия – возникает, когда ген или гены, связанные с альфа-глобином, отсутствуют или мутируют
- Бета-талассемия – возникает, когда подобные дефекты гена влияют на производство бета-глобина
Есть много форм талассемии. Каждый тип имеет много различных подтипов.
Симптомы и признаки
Наиболее тяжелая форма альфа-талассемии является основной причиной мертворождения. Дети, рожденные с бета-талассемией, нормальные при рождении, но в течение первого года у них развивается тяжелая анемия. Другие симптомы и признаки могут включать в себя:
- Костные деформации в лице
- Усталость
- Недостаточность роста
- Сбивчивое дыхание
- Желтая кожа (желтуха)
Люди с малой формой альфа- и бета-талассемий имеют небольшие красные кровяные клетки, но какие-либо симптомы у них отсутствуют.
Диагностика
Лечащий врач будет искать признаки увеличения селезенки. Образец крови будет отправлен в лабораторию для тестирования:
- Красные клетки крови маленькие и аномальной формы, если на них смотреть под микроскопом
- Полный анализ крови показывает анемию
- Электрофорез гемоглобина показывает наличие молекул гемоглобина аномальной формы
- Анализ генов
Лечение
Лечение талассемии часто включает в себя регулярные переливания крови и добавки фолатов. Если пациент проходит переливания крови, он не должен принимать добавки железа. Это может привести к повреждению органов. Пересадкой костного мозга можно вылечить болезнь у некоторых людей, особенно у детей.
Прогноз
Тяжелая талассемия может привести к ранней смерти (в возрасте от 20 до 30 лет) из-за сердечной недостаточности. Регулярные переливания крови и удаление железа из организма может помочь улучшить результат.
Ещё новости: