Главная » Кровь, сердце и проблемы с циркуляцией, Полный перечень статей » Талассемия


    

Талассемии представляют собой наследственные заболевания крови, при которых организм вырабатывает аномальную форму гемоглобина. Гемоглобин представляет собой белок в красных кровяных клетках, который переносит кислород. В результате, талассемии приводят к разрушению большого количества красных кровяных клеток и, как следствие, к анемии.

Причины

Гемоглобин состоит из 2-х белков:

  • Альфа-глобин
  • Бета-глобин

Талассемии происходят, когда имеется дефект в гене, который производит один из этих белков. Есть два основных типа талассемии:

  • Альфа-талассемия – возникает, когда ген или гены, связанные с альфа-глобином, отсутствуют или мутируют
  • Бета-талассемия – возникает, когда подобные дефекты гена влияют на производство бета-глобина

Есть много форм талассемии. Каждый тип имеет много различных подтипов.

Симптомы и признаки

Наиболее тяжелая форма альфа-талассемии является основной причиной мертворождения. Дети, рожденные с бета-талассемией, нормальные при рождении, но в течение первого года у них развивается тяжелая анемия. Другие симптомы и признаки могут включать в себя:

  • Костные деформации в лице
  • Усталость
  • Недостаточность роста
  • Сбивчивое дыхание
  • Желтая кожа (желтуха)

Люди с малой формой альфа- и бета-талассемий имеют небольшие красные кровяные клетки, но какие-либо симптомы у них отсутствуют.

Диагностика

Лечащий врач будет искать признаки увеличения селезенки. Образец крови будет отправлен в лабораторию для тестирования:

  • Красные клетки крови маленькие и аномальной формы, если на них смотреть под микроскопом
  • Полный анализ крови показывает анемию
  • Электрофорез гемоглобина показывает наличие молекул гемоглобина аномальной формы
  • Анализ генов

Лечение

Лечение талассемии часто включает в себя регулярные переливания крови и добавки фолатов. Если пациент проходит переливания крови, он не должен принимать добавки железа. Это может привести к повреждению органов. Пересадкой костного мозга можно вылечить болезнь у некоторых людей, особенно у детей.

Прогноз

Тяжелая талассемия может привести к ранней смерти (в возрасте от 20 до 30 лет) из-за сердечной недостаточности. Регулярные переливания крови и удаление железа из организма может помочь улучшить результат.

Ещё новости:

  1. Талассемия – наследственное заболевание крови
  2. Анемия у детей
  3. Гемолитическая трансфузионная реакция
  4. Аутокровь
  5. Гемоглобинопатия