Главная » Кровь, сердце и проблемы с циркуляцией, Полный перечень статей » Талассемия – наследственное заболевание крови


    

ТелассемияТалассемия является заболеванием крови передающимся из поколения в семьях (по наследству), при котором производятся ненормальные формы гемоглобина, белка в красных кровяных тельцах, который переносит кислород. Расстройство приводит к чрезмерному разрушению красных кровяных клеток, что приводит к анемии.

Существуют два основных типа талассемии:

Альфа талассемиея происходит, когда ген или гены, связанные с белком глобина отсутствуют или изменены (мутация). Бета талассемия происходит, когда подобные дефекты гена влияют на производство белка бета-глобина. Заболевания происходят чаще всего у лиц с юго-востока Азии, на Ближнем Востоке, в Китае, и у выходцев из Африки. Бета талассемия возникает у людей средиземноморского происхождения, и в меньшей степени, у китайцев и у других азиатов и афроамериканцев.

Есть много форм талассемии. Каждый вид имеет много различных подтипов. Оба, альфа-и бета-талассемии включают следующие две формы:

  • Большая талассемия
  • Незначительная талассемия
  • Для развития заболевания нужно унаследовать дефектный ген от обох родителей.

Незначительная талассемия  развивается если был унаследован дефектный ген от только от одного родителя. Люди с этой формой расстройства являются носителями болезни и обычно не имеют симптомов. Бета талассемия также называется анемия Кули.

Симптомы

Наиболее тяжелая форма альфа-талассемии – мертворождаемость (смерть плода во время родов или на поздних стадиях беременности). Дети, рожденные с заболеванием являются нормальными при рождении, но развивается тяжелая анемия в течение первого года жизни. Другие симптомы могут включать:

  • Деформация костей лица
  • Усталость
  • Одышка
  • Желтая кожа (желтуха)

Лица с незначительной формой заболевания альфа имеют небольшие красные кровяные клетки, но при этом отсутствуют симптомы.

Тесты

Медицинский осмотр может выявить увеличение селезенки. Кровь будет взята и отправлена в лабораторию на экспертизу. Красных кровяных клеток будет мало и неправильной формы.

Лечение

Лечение талассемии часто включает в себя регулярные переливания крови и добавки фолатов. Если переливают кровь, человек не должен принимать железосодержащие добавки. Это может привести к высокому содержанию железа, что может быть вредным. Лицам, которые получают значительное число переливаний крови, необходимо лечение называемое – хелирование, для удаления избытка железа из организма. Пересадка костного мозга может помочь в лечении болезни у некоторых больных, особенно у детей.

Прогнозы

Тяжелая талассемия может привести к ранней смерти от сердечной недостаточности, как правило, в возрасте от 20 до 30 лет. Частые переливания крови с терапией для удаления железа из организма помогут улучшить результат.

Возможные осложнения

Без лечения талассемии, могут произойти проблемы с печенью, что сделает человека более склонным к развитию инфекций. Переливание крови может помочь контролировать некоторые симптомы, но сможет привести к слишком большому колличеству железа, которое может привести к повреждению сердца, печени и эндокринной системы.

Ещё новости:

  1. Гемохроматоз. Лечение, симптомы
  2. Лихорадка желтая – вирусное заболевание. Симптомы
  3. Хламидиоз – половое заболевание. Симптомы
  4. Железодефицитная анемия и дефицит железа. Лечение
  5. Анемия. лечение анемии. симптомы анемии