Синдром Холта-Орама

Синдром Холта-Орама: генетический синдром, характеризующийся сочетанием сердечных заболеваний и пороков развития верхних конечностей. Сердечным дефектом обычно является дефект межпредсердной перегородки и, реже, дефект межжелудочковой перегородки, хотя также сообщалось и о других сердечно-сосудистых мальформациях. Аномалии верхних конечностей чаще всего вовлекают предплечье и большой палец. Большой палец может отсутствовать. Синдром Холта-Орама наследуется аутосомно-доминантным образом и обусловлен мутациями в гене TBX5 (T-box 5), расположенном в локусе 12q24.1. Известно, что ген GATA4 (GATA-связывающий белок 4) взаимодействует с TBX5.

Ещё новости:

1. Синдром Ретта
2. Ихтиоз Арлекина
3. Синдром Эллиса-ван Кревельда
4. Синдром Аперта. Симптомы, лечение
5. Сопротивление к гормонам щитовидной железы