Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Синдром Хантера (определение)


    

Синдром Хантера – рецессивный мукополисахаридоз, который вызывается дефицитом сульфата сульфитата инуроната, фермента, разрушающего сульфат дерматана и сульфат гепарина. В виду дефицита этого фермента вышеперечисленные мукополисахариды начинают накапливаться в клетках организма, что приводит к постепенному повреждению тканей и органов.

В тяжелой форме это X-сцепленное заболевание характеризуется грубыми чертами лица, коротким ростом, скелетными дисплазиями, пигментным ретинитом, гепатоспленомегалией, неврологическим ухудшением и ранней смертью. Более мягкие формы позволяют доживать детям до совершеннолетия с минимальными неврологическими проблемами.

Ещё новости:

  1. Синдром Гурлера
  2. Акромегалия (определение)
  3. Синдром Хантера
  4. Синдром Хантера
  5. Синдром Коффина-Лоури

Оставить отзыв


− 5 = 3