Синдром Хантера (определение)

Синдром Хантера – рецессивный мукополисахаридоз, который вызывается дефицитом сульфата сульфитата инуроната, фермента, разрушающего сульфат дерматана и сульфат гепарина. В виду дефицита этого фермента вышеперечисленные мукополисахариды начинают накапливаться в клетках организма, что приводит к постепенному повреждению тканей и органов.

В тяжелой форме это X-сцепленное заболевание характеризуется грубыми чертами лица, коротким ростом, скелетными дисплазиями, пигментным ретинитом, гепатоспленомегалией, неврологическим ухудшением и ранней смертью. Более мягкие формы позволяют доживать детям до совершеннолетия с минимальными неврологическими проблемами.

Ещё новости:

1. Синдром Гурлера
2. Акромегалия (определение)
3. Синдром Хантера
4. Синдром Хантера
5. Синдром Коффина-Лоури