Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Ваарденбурга


    

Синдром Ваарденбурга представляет собой группу наследственных заболеваний.

Причины

Синдром Ваарденбург чаще всего имеет аутосомно-доминантный признак. Это означает, что только один из родителей должен передать дефектный ген своему ребенку, чтобы у того появились признаки этого заболевания.

Есть 4 основных типа синдрома Ваарденбурга. Наиболее распространенными являются тип I и тип II. Тип III (синдром Клейна-Ваарденбурга) и тип IV (синдром Ваарденбурга-Шаха) являются более редкими. Многочисленные виды этого синдрома являются результатом дефектов в различных генах. Большинство людей с этим заболеванием имеют родителя с этим заболеванием.

Симптомы и признаки

Симптомы / признаки могут включать:

  • Заячья губа (редко)
  • Запоры
  • Глухота (чаще встречается при болезни II типа)
  • Чрезвычайно бледно-голубые глаза
  • Бледный цвет кожи, волос и глаз (частичный альбинизм)
  • Сложности в полном выпрямлении суставов
  • Возможно незначительное снижение интеллектуальной функции
  • Широко расставленные глаза (у людей с I типом этого синдрома)
  • Белый чуб или раннее поседение волос

Менее распространенные типы этого заболевания могут вызывать проблемы с руками или кишечником.

Лечение

Специфических методов лечения не существует. Симптомы и признаки будут лечиться по мере необходимости. Лицам с запорами могут быть назначены специальные диеты и лекарства. Все лица с этим синдромом должны периодически проходить диагностику слуха.

Прогноз

После того, как слуховые проблемы будут исправлены, большинство людей с этим синдромом смогут вести нормальный образ жизни. Лица с более редкими формами синдрома могут иметь другие осложнения.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Достаточно серьезный запор, при котором может потребоваться удаление части толстой кишки
  • Потеря слуха
  • Проблемы с самоуважением из-за своего внешнего вида
  • Незначительное снижение умственной функции
  • Незначительное увеличение риска развития рабдомиосаркомы

Ещё новости:

  1. Синдром Клиппеля-Треноне
  2. Синдром Рубинштейна-Тейби
  3. Синдром Санфилиппо
  4. Синдром Рея
  5. Синдром Шегрена