Синдром Уильямса

Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Уильямса


    

Синдром Уильямса является редким генетическим заболеванием, которое может привести к проблемам с развитием. Синдром – редкое заболевание вызвано отсутствием генов. Родители могут не иметь семейную историю заболевания. Синдром УильямсаТем не менее, человек с синдромом Вильямса имеет 50% шанс для каждого из своих детей. Причина обычно происходит случайно. Синдром Уильямс встречается в 1 на 8000 родов. Один из 25 отсутствующих генов является геном, который производит эластин, протеин, который позволяет кровеносным сосудам и другим тканям в организме растягиваться. Вполне вероятно, что наличие только одной копии этого гена приводит к сужению кровеносных сосудов.

Симптомы

  • Задержка речи
  • Задержка развития
  • Синдромом дефицита внимания
  • Рефлюкс и рвота
  • Клинодактилия
  • Умственная отсталость
  • Низкий рост
  • Затонувшая грудь ( pectus excavatum )
  • Необычный внешний вид лица
    • Плоский нос с небольшим вздернутым носом
    • Кожа, которая покрывает внутренние углы глаза
    • Частичное отсутствие зубов, дефектная зубная эмаль, или маленькие, широко расставленные зубы

Симптомы также включают в себя:

  • Сужение кровеносных сосудов в том числе аортальный стеноз , стеноз легочной артерии
  • Дальнозоркость
  • Высокий уровень кальция в крови (гиперкальциемия), которая может вызывать припадки и ригидности мышц
  • Высокое кровяное давление

Тесты для синдрома Вильямса:

  • Проверка артериального давления
  • Анализ крови на отсутствие хромосомы (FISH тест)
  • Эхокардиография в сочетании с ультразвуковым тестом
  • Ультразвук почек

Лечение

Нет никакого лечения для синдрома Уильямса. Избегайте дополнительных порций кальция и витамина D. Лечите высокий уровень кальция в крови, если он присутствует. Сужение кровеносных сосудов может стать серьезной проблемой здравоохранения и рассматривается на основании его тяжести. Физиотерапия полезна для пациентов с тугоподвижностью суставов. Развивающие врачи и логопед также могут помочь детям. Другие методы лечения на основе симптомов пациента. Около 75% людей с синдромом Вильямса страдают умственной отсталостью. Большинство пациентов не будет жить так же долго, как обычно, в связи с осложнениями. Большинству пациентов требуется полный уход и они часто живут в специальных учреждениях.

Возможные осложнения

  • Отложения кальция в почках и другие проблемы с почками
  • Смерть (в редких случаях с анестезией)
  • Сердечная недостаточность в связи с сужением кровеносные сосуды
  • Боль в животе

Многие из симптомов и признаков синдрома Уильямса не могут быть очевидными при рождении.Позвоните своему врачу, если ваш ребенок имеет синдром Вильямса. Пройдите генетическое консультирование, если у вас в семье были случаи синдрома Уильямса.

Ещё новости:

  1. Синдром Бартера. Симптомы, лечение
  2. Синдром Ослера-Вебера-Рандю
  3. Карциноидный синдром. Симптомы, лечение
  4. Синдром Санфилиппо
  5. Синдром хронической усталости