Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Уильямса (определение)


    

Синдром Уильямса является редким наследственным заболеванием, которое может привести к проблемам с развитием.

Причины

Синдром Уильямса вызывается хромосомной перестановкой на длинном плече седьмой хромосомы.

Симптомы и проявления

  • Задержка речи
  • Отставание в развитии
  • Синдром дефицита внимания
  • Проблемы с питанием, включая колики, рефлюкс и рвоту
  • Проблемы с обучением
  • Умственная отсталость
  • Черты характера: дружелюбее, доверие к незнакомым, опасение громких звуков или физического контакта, а также заинтересованность в музыке
  • Затонувшая грудь

Черепно-лицевые аномалии:

  • Аномальная переносица с небольшим вздернутым носом
  • Длинные кожные гребни, которые проходят от носа до верхней губы
  • Видные губы и открытый рот
  • Кожа, которая покрывает внутренние углы глаз
  • Частично недостающие зубы, дефектная зубная эмаль или маленькие, широко расставленные зубы

Диагностика

  • Проверка кровяного давления
  • Анализ крови на аномалии в 7-й хромосоме (тест FISH)
  • Эхокардиография в сочетании с допплерографией
  • УЗИ почек

Лечение

Специфических методов лечения синдрома Уильямса не существует. Пациентам необходимо избегать повышения уровней кальция и витамина D. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой. Методы лечения будут варьироваться в зависимости от серьезности проблемы.

Физическая терапия будет полезна для людей с тугоподвижностью суставов. Развивающая и речевая терапии также могут помочь. Например, сильные вербальные навыки могут помочь восполнить другие слабые стороны. Другие методы лечения основаны на симптомах и признаках пациентов.

Прогноз

Около 75% людей с синдромом Уильямса имеют некоторую интеллектуальную инвалидность.

Возможные осложнения

  • Отложения кальция в почках и другие проблемы с почками
  • Смерть (в редких случаях от анестезии)
  • Сердечная недостаточность из-за суженных кровеносных сосудов
  • Боль в животе

Ещё новости:

  1. Синдром Уильямса
  2. Синдром Вернике-Корсакова (определение)
  3. Синдром Клиппеля-Треноне
  4. Молочно-щелочной синдром
  5. Синдром Золлингера-Эллисона (определение)

Оставить отзыв


9 − = 4