Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Уильямса (определение)

Синдром Уильямса (определение)

24
Дата публикации: Октябрь 18, 2016

Синдром Уильямса является редким наследственным заболеванием, которое может привести к проблемам с развитием.

Причины

Синдром Уильямса вызывается хромосомной перестановкой на длинном плече седьмой хромосомы.

Симптомы и проявления

Задержка речи
Отставание в развитии
Синдром дефицита внимания
Проблемы с питанием, включая колики, рефлюкс и рвоту
Проблемы с обучением
Умственная отсталость
Черты характера: дружелюбее, доверие к незнакомым, опасение громких звуков или физического контакта, а также заинтересованность в музыке
Затонувшая грудь

Черепно-лицевые аномалии:

Аномальная переносица с небольшим вздернутым носом
Длинные кожные гребни, которые проходят от носа до верхней губы
Видные губы и открытый рот
Кожа, которая покрывает внутренние углы глаз
Частично недостающие зубы, дефектная зубная эмаль или маленькие, широко расставленные зубы

Диагностика

Проверка кровяного давления
Анализ крови на аномалии в 7-й хромосоме (тест FISH)
Эхокардиография в сочетании с допплерографией
УЗИ почек

Лечение

Специфических методов лечения синдрома Уильямса не существует. Пациентам необходимо избегать повышения уровней кальция и витамина D. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой. Методы лечения будут варьироваться в зависимости от серьезности проблемы.

Физическая терапия будет полезна для людей с тугоподвижностью суставов. Развивающая и речевая терапии также могут помочь. Например, сильные вербальные навыки могут помочь восполнить другие слабые стороны. Другие методы лечения основаны на симптомах и признаках пациентов.

Прогноз

Около 75% людей с синдромом Уильямса имеют некоторую интеллектуальную инвалидность.

Возможные осложнения

Отложения кальция в почках и другие проблемы с почками
Смерть (в редких случаях от анестезии)
Сердечная недостаточность из-за суженных кровеносных сосудов
Боль в животе

Ещё новости:

Синдром Уильямса (определение)

Оставить отзыв