Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Тернера


    

Синдром Тернера является генетическим заболеванием, при котором женщины не имеют обычные пары из двух Х-хромосом. Люди имеют 46 хромосом. Хромосомы содержат все ваши гены и ДНК, строительные блоки тела. Одна пара из этих хромосом, половые хромосомы, определяют, кем вы станете еще до рождения – мальчиком или девочкой. Женщины обычно имеют две одинаковые половые хромосомы XX. Мужчины имеют X и Y хромосомы (XY). Состояние возникает только у женщин. Чаще всего пациентки имеют только одну Х-хромосому. Другие могут иметь две Х-хромосомы, но одна из них является неполной.  Синдром Тернера встречается у 1 из 2000 новорожденных.

Симптомы

Возможные симптомы у детей раннего возраста:

  • Опухшие руки и ноги
  • Широкая шея

Комбинацию из следующих симптомов можно увидеть у взрослых женщин:

  • Отсутствие или неполное развитие в период полового созревания, в том числе редкие волосы на лобке и маленькая грудь
  • Широкая, плоская грудь
  • Сухие глаза
  • Бесплодие
  • Отсутствие менструации
  • Маленький рост
  • Сухость влагалища, может привести к болезненному половому акту

Синдром Тернера может быть диагностирована на любом этапе жизни. Он может быть диагностирован еще до рождения, если хромосомный анализ делается при пренатальной диагностики. Врач выполнит физический осмотр и будет искать признаки слабого развития. Дети с синдромом Тернера часто имеют опухшие руки и ноги. Следующие тесты могут быть выполнены:

  • Эхокардиограмма
  • Кариотипирование
  • МРТ груди
  • Ультразвуковое исследование репродуктивных органов и почек

Синдром Тернера может также изменить уровень эстрогена в крови и в моче.

Лечение

Гормон роста может помочь ребенку с синдромом Тернера расти выше. Заместительная терапия эстрогенами часто начинается, когда девушке исполняется 12 или 13 лет. Это позволяет вызвать рост груди, волос на лобке и другие половые признаки.

Возможные осложнения

  • Аномальность аортального клапана или сужения аорты у ребенка, и расширение аорты у взрослых
  • Артрит
  • Катаракта
  • Диабет
  • Тиреоидит Хашимото
  • Пороки сердца
  • Высокое кровяное давление
  • Проблемы с почками
  • Инфекции среднего уха
  • Ожирение
  • Сколиоз (в подростковом возрасте)

Ещё новости:

  1. Синдром Нунан. Лечение и симптомы
  2. Синдром Ретта. Лечение и симптомы
  3. Миелодиспластический синдром – болезнь клеток костного мозга
  4. Неоднозначный вид гениталий
  5. Плодный алкогольный синдром