Синдром Тернера

Синдром Тернера является генетическим заболеванием, при котором женщины не имеют обычные пары из двух Х-хромосом. Люди имеют 46 хромосом. Хромосомы содержат все ваши гены и ДНК, строительные блоки тела. Одна пара из этих хромосом, половые хромосомы, определяют, кем вы станете еще до рождения – мальчиком или девочкой. Женщины обычно имеют две одинаковые половые хромосомы XX. Мужчины имеют X и Y хромосомы (XY). Состояние возникает только у женщин. Чаще всего пациентки имеют только одну Х-хромосому. Другие могут иметь две Х-хромосомы, но одна из них является неполной.  Синдром Тернера встречается у 1 из 2000 новорожденных.

Симптомы

Возможные симптомы у детей раннего возраста:

• Опухшие руки и ноги
• Широкая шея

Комбинацию из следующих симптомов можно увидеть у взрослых женщин:

• Отсутствие или неполное развитие в период полового созревания, в том числе редкие волосы на лобке и маленькая грудь
• Широкая, плоская грудь
• Сухие глаза
• Бесплодие
• Отсутствие менструации
• Маленький рост
• Сухость влагалища, может привести к болезненному половому акту

Синдром Тернера может быть диагностирована на любом этапе жизни. Он может быть диагностирован еще до рождения, если хромосомный анализ делается при пренатальной диагностики. Врач выполнит физический осмотр и будет искать признаки слабого развития. Дети с синдромом Тернера часто имеют опухшие руки и ноги. Следующие тесты могут быть выполнены:

• Эхокардиограмма
• Кариотипирование
• МРТ груди
• Ультразвуковое исследование репродуктивных органов и почек

Синдром Тернера может также изменить уровень эстрогена в крови и в моче.

Лечение

Гормон роста может помочь ребенку с синдромом Тернера расти выше. Заместительная терапия эстрогенами часто начинается, когда девушке исполняется 12 или 13 лет. Это позволяет вызвать рост груди, волос на лобке и другие половые признаки.

Возможные осложнения

• Аномальность аортального клапана или сужения аорты у ребенка, и расширение аорты у взрослых
• Артрит
• Катаракта
• Диабет
• Тиреоидит Хашимото
• Пороки сердца
• Высокое кровяное давление
• Проблемы с почками
• Инфекции среднего уха
• Ожирение
• Сколиоз (в подростковом возрасте)

Ещё новости:

1. Синдром Нунан. Лечение и симптомы
2. Синдром Ретта. Лечение и симптомы
3. Миелодиспластический синдром – болезнь клеток костного мозга
4. Неоднозначный вид гениталий
5. Плодный алкогольный синдром