Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Тернера (определение)


    

Синдром Тернера – редкое генетическое заболевание, при котором у женщины отмечаются аномалии Х-хромосом.

Причины

Типичное количество человеческих хромосом – 46. Две из этих хромосом являются половыми, они определяют пол человека. Женщины, как правило, имеют две X-хромосомы. Мужчины имеют одну Х и одну Y хромосомы. При синдроме Тернера в клетках отсутствуют все или часть Х-хромосом. Этот синдром возникает только у лиц женского пола. Чаще всего женщина с синдромом Тернера имеет только одну Х-хромосому. Другие женщины могут иметь две Х-хромосомы, но одна из них будет неполной.

Симптомы и признаки

Голова и шея:

  • Низко расположенные уши
  • Короткая шея
  • Высокое нёбо
  • Маленькая нижняя челюсть
  • Висячие веки и сухие глаза

Другие признаки могут включать в себя:

  • Короткие пальцы рук и ног
  • Опухшие руки и ноги у детей раннего возраста
  • Узкие ногти
  • Широкая и плоская грудь
  • Рост при рождении часто меньше, чем в среднем.

Ребенок с синдромом Тернера намного короче, чем дети, которые имеют тот же возраст и пол. Это называется низкорослостью. Эта проблема не может быть замечена у девочек до возраста 11 лет. Если половое созревание происходит, то чаще всего оно начинается в нормальном возрасте. В противном случае могут быть отмечены следующие признаки:

  • Лобковые волосы часто нормальные
  • Проблемы с развитием молочных желез
  • Месячные отсутствуют или очень легкие
  • Сухость влагалища и боль во время полового акта
  • Бесплодность

Диагностика

Синдром Тернера может быть диагностирован на любой стадии жизни. Он может быть диагностирован до рождения, если:

  • Анализ хромосом будет проведен во время пренатального тестирования
  • Будут обнаружены кистозные гигромы
  • Руки и ноги будут опухшими

Диагностика

  • Уровни гормонов в крови
  • Эхокардиограмма
  • Кариотипирование
  • МРТ грудной клетки
  • УЗИ репродуктивных органов и почек

Лечение

Гормон роста может помочь ребенку с синдромом Тернера вырасти выше. Эстроген и другие гормоны назначаются в возрасте 12 или 13 лет. Эти гормоны инициируют рост груди и другие половые признаки. Эстрогеновая терапия должна продолжаться всю жизнь до менопаузы. Женщины с синдромом Тернера, которые хотят забеременеть, могут рассмотреть возможность использования донорской яйцеклетки.

Ещё новости:

  1. Синдром Тернера
  2. Синдром Клайнфельтера
  3. Синдром Уильямса (определение)
  4. Синдром Свайера
  5. Хромосома

Оставить отзыв


1 + 6 =