Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Санфилиппо
Синдром Санфилиппо – расстройство обмена веществ передающееся из поколения в семье. Тело не в состоянии должным образом расщеплять длинные цепи молекул сахара называемые гликозаминогликанами (прежнее название мукополисахариды). Этот синдром относится к группе заболеваний, вызываемых Mucopolysaccharidoses (MPS). В частности, он известен как MPS III. Синдром возникает тогда, когда вещества (ферменты), необходимые для того чтобы расщепить цепи гепарина отсутствуют или неисправны. Существуют четыре основных типа синдрома. Какой тип у лица, зависит от того, какой фермент влияет.
- Санфилиппо – тип является наиболее тяжелой формой. Лица с этим типом имеют измененную форму фермента гепаран N -сульфатазы.
- Санфилиппо типа В возникает, когда у человека отсутствует или он не может произвести достаточно альфа- N –ацетилглюкосаминидазы.
- Санфилиппо C происходит, когда у человека отсутствует или он не может произвести достаточно ацетилтрансферазы.
- Санфилиппо D происходит, когдау человека отсутствует или не может произвести достаточно N -ацетилглюкозамина 6-сульфатазы.
Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что оба ваших родителя должны передать вам дефектный ген для того, чтобы вы развили это заболевание. Санфилиппо – синдром, возможно, является наиболее распространенной формой MPS. Находится, примерно в 1 из 70 000 рождений. Семейный анамнез синдрома Санфилиппо увеличивает риск для этого условия.
Симптомы
В отличие от других форм MPS, симптомы появляются после первого года жизни. Снижение способности к обучению обычно происходит в возрасте от 2 до 6 лет. Ребенок может иметь нормальный рост в течение первых нескольких лет, но окончательная высота ниже средней. Задержка развития сопровождается ухудшением психического состояния. Другие симптомы включают в себя:
- Поведенческие проблемы
- Грубые черты лица
- Понос
- Полные губы
- Большие брови, которые встречаются в середине лица выше носа
- Трудности со сном
Медицинское обследование может показать признаки проблем печени и селезенки. Обследование глаз покажет ясную роговицу, в отличие от облачной роговицы у лиц с синдромом Hurler (MPS IH). Неврологическое тестирование покажет признаки припадков и умственной отсталости. Анализы мочи будут проведены. Лица с синдромом Санфилиппо имеют большое количество мукополисахаридов.
Другие тесты могут включать:
- Гемокультуру
- Эхокардиограмму
- Культуры фибробластов кожи
- Рентген костей
Лечение
Нет никакого специального лечения для синдрома Санфилиппо. Этот синдром вызывает значительные неврологические симптомы, в том числе тяжелую отсталость. IQ, может быть ниже 50. Большинство людей с синдромом Санфилиппо – в подростковом возрасте. Некоторые пациенты живут дольше, а другие с тяжелыми формами умирают в более раннем возрасте.
Возможные осложнения
- Слепота
- Неспособность заботиться о себе
- Умственная отсталость
- Повреждения нервов, которые медленно ухудшаются, и в конечном счете требуется использования инвалидной коляски
- Приступы
Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей синдрома Санфилиппо. Консультирование также рекомендуется для семей, имеющих ребенка с синдромом Санфилиппо, чтобы помочь им понять состояние и возможное лечение.
Ещё новости: