Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Рубинштейна-Тейби -синдром, который является генетическим заболеванием, которое включает широкие пальцы рук и ног, небольшой рост, характерные черты лица, и различной степени умственную отсталость.
Причины
Синдром Рубинштейна-Тейби является редким заболеванием. Большинство людей с РТС имеют дефект в гене, который приводит к синтезу ненормальных белков которые называются CREBBP и EP300. Некоторые пациенты, как правило, бывают с более серьезными проблемами, у них отсутствует этот ген полностью. В большинстве случаев проблемы являются спорадическими (не передаются из поколения в семьях) и, вероятно, генетический дефект, возникает во время роста ребенка в утробе матери.
Симптомы
- Расширенные большие пальцы
- Запор
- Лишние волосы на теле (гирсутизм)
- Пороки сердца, возможно, требующие хирургического вмешательства
- Задержки в развитии
- Низкий рост, что заметно после рождения
- Медленное развитие познавательных навыков
- Медленное развитие моторных навыков сопровождающиеся низким мышечным тонусом
Другие признаки и симптомы могут включать:
- Отсутствующие или дополнительные почки и другие проблемы с почками или мочевым пузырем
- Слаборазвитые кости в средней зоне лица
- Нестационарная или жесткая походка
- Косоглазие
- Низко посаженные уши или неправильные уши
- Опущенные веки ( птоз )
- Катаракта
- Колобома (дефект в радужной оболочке глаза)
- Макроцефалия (чрезмерно большая голова) или микроцефалия (чрезмерно маленькая голова)
- “Крючковатый” нос
- Толстый и изогнутые брови с длинными ресницами
- Неопущенные яички ( крипторхизм ) или другие проблемы яичек
Тесты
Врач будет выполнять физические тесты. Анализы крови и рентген будут сделаны. Генетические тесты можно сделать, чтобы определить, гены, участвующие в этой болезни.
Лечение
Сегодня нет конкретного лечения синдрома. Операция для восстановления костей в пальцах рук или ног может уменьшить дискомфорт.
Перспективы
Большинство детей могут научиться читать на элементарном уровне.
Возможные осложнения
Осложнения зависят от того, какая часть тела пострадала. Осложнения могут включать:
- Повторные инфекции уха и потеря слуха
- Проблемы с формой сердца
- Неправильное биение сердца
- Рубцы на коже
Ещё новости: