Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Синдром Ретта. Лечение и симптомы
Синдром Ретта – это расстройство нервной системы, которое приводит к развитию однообразной манипуляции рук, пальцев и других конечностей. Синдром Ретта встречается почти исключительно у девочек и может быть неправильно диагностирован как аутизм или церебральный паралич. Исследования указали на многие случаи связи синдрома Ретта с дефектом в CpG-связывающем белком 2 (MeCP2) ген. Этот ген на Х-хромосоме. Женщины имеют две Х-хромосомы, так что даже когда есть недостаток, другой Х-хромосомы будет достаточно для ребенка, чтобы выжить. 
Мужчины рожденные с этим дефектным геном не имеют второй Х-хромосомы, чтобы компенсировать эту проблему. Таким образом, дефект обычно приводит к выкидышу, мертворождению, или к очень ранней смерти. Состоянием страдает около 1 из 10000 детей. Группы заболевания появились в семьях и в определенных географических регионах, в том числе в Норвегии, Швеции и в северной Италии.
Симптомы
Ребенок с синдромом Ретта обычно отвечает нормальным развитием в течение первых 6 – 18 месяцев. Симптомы варьируются от легких до тяжелых.
Симптомы могут включать:
- Апраксию
- Дыхательные проблемы – проблемы, как правило, ухудшаются со стрессом.
- Изменения в развитии
- Слюноотделение
- Сколиоз
- Неустойчивость
- Приступы
- Замедление роста головы в 5 – 6 месяцев
- Потеря целенаправленных движений рук
- Потеря социальной активности
- Постоянные, тяжелые запоры
- Плохое кровообращение
- Серьезные проблемы развития языка
Примечание:
Проблемы дыхания могут быть самым трудным симптом для родителей. Почему они происходят и что делать, не очень хорошо сегодня понятно. Большинство экспертов при синдроме Ретта рекомендуют родителям сохранять спокойствие ребёнка. Генетическое тестирование может быть сделано для поиска генных дефектов связанных с этим синдромом. Однако, так как дефект не определяется в каждом заболевании, диагноз синдрома Ретта основывается на симптомах.
Есть несколько различных типов синдрома Ретта:
- Атипичный
- Классический (соответствует диагностическим критериям)
- Предварительные (некоторые симптомы появляются в возрасте 1 и 3 лет)
Синдром Ретта классифицируется как атипичный, если:
- Он начинается рано (вскоре после рождения) или поздний (после 18 месяцев, а иногда, в конце 3-х или 4-х лет)
- Проблемы речи
- Он появляется у мальчика (очень редко)
Лечение
Лечение может включать:
- Помощь в кормлении
- Методы лечения запоров
- Физическая терапия
Диеты с высоким содержанием калорий и жиров, а также назогастральные трубки, могут помочь увеличить вес и рост. Увеличение веса может улучшить социальные взаимодействия. Лекарства, такие как карбамазепин могут быть использован для лечения судорог. Заболевание медленно прогрессирует, пока пациент находится в подростковом возрасте. Затем, симптомы могут улучшиться. Например, судороги или проблемы с дыханием, как правило, уменьшаются в конце подросткового возраста. Возрастная регрессия или задержки меняются. Как правило, ребенок с синдромом Ретта сидит правильно, но не может ползать. Кроме того, некоторые дети ходят самостоятельно в пределах нормальных значений возраста, в то время как другие задерживаются. Для тех детей, кто научился ходить в обычное время, некоторые сохраняют эту возможность, в то время как другие дети теряют навыки. Ожидаемая продолжительность жизни не изучена, хотя выживание по крайней мере, состовляет до 20-ти лет, скорее всего. Средняя продолжительность жизни девочки с синдромом Ретта может быть в середине до 40 лет. Смерть часто связана с сердечным захватом, аспирационной пневмонией, недоеданием, и несчастными случаями.
Ещё новости: