Синдром Рассела-Сильвера

    

Синдром Рассела-Сильвера является нарушением, которое присутствует при рождении и отражается  на неверных пропорциях тела. Одна сторона тела будет казаться больше, чем другая.

Причины

До 10% пациентов с этим синдромом имеют дефект с участием хромосомы 7. У других пациентов,  синдром может повлиять на хромосоме 11, 15, 17, или 18. У большинства пациентов, причина неизвестна. Большинство случаев приходится на людей, не имеющих семейную историю этого заболевания. По оценкам, число людей, которые развивают это состояние значительно варьируется. Некоторые говорят, что от состояния страдает 1 из 3000 человек. Другие сообщения говорят, что страдает 1 из 100.000 человек. Мужчины и женщины страдают в одинаковой степени.

Симптомы

• Асимметрии тела
• Искривление мизинца в сторону безымянного пальца
• Задержка костного роста
• Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
• Проблемы с почками, такие как:
  • Подковообразная почка
  • Гидронефроз
  • Клапаны задней уретры
  • Ацидоз почечных канальцев
• Низкий вес при рождении
• Большая голова
• Слабый рост
• Короткие пальцы рук и ног
• Задержка опорожнения желудка и запоры
• Широкий лоб с небольшим треугольным лицом и небольшим, узким подбородком

Это состояние обычно диагностируется в раннем детстве.  Диагноз обычно ставится на основании решения педиатра Вашего ребенка. Тем не менее, следующие тесты можно сделать:

• Уровень сахара в крови (некоторые дети могут иметь низкий уровень глюкозы в крови)
• Хромосомное тестирование (может обнаружить хромосомные проблемы)
• Гормон роста (некоторые дети могут иметь дефицит)
• Скелетные обследования (чтобы исключить другие условия, которые могут имитировать синдром)

Лечение

Гормон роста может помочь. Другие методы лечения включают в себя:

• Физиотерапия улучшит мышечный тонус
• Специальное образование

Многие специалисты могут участвовать в лечении этого состояния:

• Врач, специализирующийся в области генетики может помочь диагностировать синдром.
• Гастроэнтеролог или диетолог может помочь развить правильное питание для повышения роста.
• Эндокринолог может назначить гормон роста, если это необходимо.
• Генетические консультантации и психологов также могут быть полезны.

Перспективы

Дети старшего возраста и взрослые не показывают характерные особенности так ясно, как младенцы или дети младшего возраста.

Ещё новости:

1. Синдром Рассела-Сільвера
2. Синдром Нунан. Лечение и симптомы
3. Низкий рост
4. Синдром Тернера
5. Синдром Аперта. Симптомы, лечение