Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Синдром Патау (термин)


    

Синдром Патау (термин) – состояние, которое вызывается дополнительной, третьей копией хромосомы 13. К признакам и нарушениям этого синдрома относятся тяжелая умственная отсталость, небольшая головка, микрофтальмия, расщелина губы / неба, сердечные дефекты и дополнительные пальцы. Многие пациенты также имеют колобому радужной оболочки и дисплазию сетчатки (аномальное развитие). Большинство младенцев с синдромом Патау умирают в течение первого года.

Ещё новости:

  1. Что такое трисомия 13?
  2. Трисомия 13 (определение)
  3. Синдром Эдвардса
  4. Синдром делеции 4p-
  5. Синдром Драве