Главная » Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Синдром Моркио
Синдром Моркио является наследственным заболеванием обмена веществ, при котором организму не хватает вещества, необходимого для расщепления длинных цепочек сахарных молекул, называемых гликозаминогликанами (прежнее название мукополисахариды). Этот синдром относится к группе заболеваний, вызываемых мукополисахаридозом (MPS). В частности, он известен как MPS IV.
Причины
Синдром Моркио имеет аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что оба ваших родителя должны передать вам дефектный ген для того, чтобы вы получили эту болезнь.
Есть две формы синдрома Моркио: тип А и тип В.
- Лица с типом А не имеют вещества ( фермента ) называемого галактозамин-6-сульфатазой.
- Лица с типом B не производят достаточного количества фермента бета-галактозидазы.
Тело нуждается в этих ферментах, чтобы сломать длинную цепь молекул сахара. В обоих случаях, аномально большое количество гликозаминогликанов накапливается в организме и мозге, что может привести к повреждению органов. Синдром, по оценкам, происходит у 1 из каждых 200000 родившихся. Симптомы обычно начинаются в возрасте 1 и 3 лет. Семейная история синдрома повышает риск условия.
Симптомы
- Аномальное развитие костей, в том числе позвоночника
- Округлые формы груди
- Грубые черты лица
- Гипермобильные суставы
- Вывернутые внутрь колени
- Большая голова ( макроцефалия )
- Низкий рост с особенно коротким туловищем
- Широко расставленные зубы
Врач будет выполнять физическую экспертизу. Экспертиза и тестирование может выявить:
- Искривление позвоночника (кифосколиоз)
- Облачность роговицы
- Шумы в сердце
- Паховая грыжа
- Увеличение печени
- Потеря функции нерва ниже шеи
- Маленький рост (особенно короткий ствол)
Анализ мочи, как правило, делается в первую очередь. Эти тесты могут показать дополнительные мукополисахариды, но они не могут определить конкретный вид MPS.
Другие тесты могут включать:
- Гемокультура
- Эхокардиограмма
- Генетическое тестирование
- Тестирование слуха
- Щелевые лампы
- Культура фибробластов кожи
Лица с синдромом Моркио должны пройти МРТ нижней части черепа и верхней части шеи, чтобы определить недоразвитость верхних позвонков.
Лечение
Нет никакого специального лечения для синдрома Моркио. Исследователи в настоящее время проверяют возможность лечения с участием фермента замены. Симптомы рассматриваются как они происходят. Спондилодез может предотвратить необратимые повреждения спинного мозга у лиц, с слабыми шейными позвонками.
Перспективы
Когнитивные функции, как правило, нормальные у пациентов с синдромом Моркио. Костные проблемы могут привести к значительным осложнениям. Например, мелкие кости в верхней части шеи могут соскользнуть и повредить спинной мозг, вызвав паралич. Хирургия для исправления таких проблем должна быть проведена, если это возможно. Сердечные осложнения могут привести к смерти.
Возможные осложнения
- Проблемы с дыханием
- Сердечная недостаточность
- Повреждение спинного мозга и возможный паралич
- Проблемы со зрением
Предупреждение
Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей синдрома Моркио. Консультирование также рекомендуется для семей, имеющих ребенка с синдромом Моркио, чтобы помочь им понять состояние и возможные методы лечения.
Ещё новости: