Главная » Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Синдром Моркио


    

Синдром Моркио является наследственным заболеванием обмена веществ, при котором организму не хватает вещества, необходимого для расщепления длинных цепочек сахарных молекул, называемых гликозаминогликанами (прежнее название мукополисахариды). Этот синдром относится к группе заболеваний, вызываемых мукополисахаридозом (MPS). В частности, он известен как MPS IV.

Причины

Синдром Моркио имеет аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что оба ваших родителя должны передать вам дефектный ген для того, чтобы вы получили эту болезнь.

Есть две формы синдрома Моркио: тип А и тип В.

  • Лица с типом А не имеют вещества ( фермента ) называемого галактозамин-6-сульфатазой.
  • Лица с типом B не производят достаточного количества фермента бета-галактозидазы.

Синдром МоркиоТело нуждается в этих ферментах, чтобы сломать длинную цепь молекул сахара. В обоих случаях, аномально большое количество гликозаминогликанов накапливается в организме и мозге, что может привести к повреждению органов. Синдром, по оценкам, происходит у 1 из каждых 200000 родившихся. Симптомы обычно начинаются в возрасте 1 и 3 лет. Семейная история синдрома повышает риск условия.

Симптомы

  • Аномальное развитие костей, в том числе позвоночника
  • Округлые формы груди
  • Грубые черты лица
  • Гипермобильные суставы
  • Вывернутые внутрь колени
  • Большая голова ( макроцефалия )
  • Низкий рост с особенно коротким туловищем
  • Широко расставленные зубы

Врач будет выполнять физическую экспертизу. Экспертиза и тестирование может выявить:

  • Искривление позвоночника (кифосколиоз)
  • Облачность роговицы
  • Шумы в сердце
  • Паховая грыжа
  • Увеличение печени
  • Потеря функции нерва ниже шеи
  • Маленький рост (особенно короткий ствол)

Анализ мочи, как правило, делается в первую очередь. Эти тесты могут показать дополнительные мукополисахариды, но они не могут определить конкретный вид MPS.

Другие тесты могут включать:

  • Гемокультура
  • Эхокардиограмма
  • Генетическое тестирование
  • Тестирование слуха
  • Щелевые лампы
  • Культура фибробластов кожи

Лица с синдромом Моркио должны пройти МРТ нижней части черепа и верхней части шеи, чтобы определить недоразвитость верхних позвонков.

Лечение

Нет никакого специального лечения для синдрома Моркио. Исследователи в настоящее время проверяют возможность лечения с участием фермента замены. Симптомы рассматриваются как они происходят. Спондилодез может предотвратить необратимые повреждения спинного мозга у лиц, с слабыми шейными позвонками.

Перспективы

Когнитивные функции, как правило, нормальные у пациентов с синдромом Моркио. Костные проблемы могут привести к значительным осложнениям. Например, мелкие кости в верхней части шеи могут соскользнуть и повредить спинной мозг, вызвав паралич. Хирургия для исправления таких проблем должна быть проведена, если это возможно. Сердечные осложнения могут привести к смерти.

Возможные осложнения

  • Проблемы с дыханием
  • Сердечная недостаточность
  • Повреждение спинного мозга и возможный паралич
  • Проблемы со зрением

Предупреждение

Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей синдрома Моркио. Консультирование также рекомендуется для семей, имеющих ребенка с синдромом Моркио, чтобы помочь им понять состояние и возможные методы лечения.

Ещё новости:

  1. Синдром Санфилиппо
  2. Синдром Хантера
  3. Синдром Аперта. Симптомы, лечение
  4. Синдром Нунан. Лечение и симптомы
  5. Синдром Уильямса