Главная » Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Синдром Менкеса


    

Синдром Менкеса – синдром врожденных ошибок метаболизма, при котором клетки организма не могут поглощать достаточно меди. Синдром вызывается дефектом в гене ATP7A. Дефект затрудняет для тела распространение и впитывание меди. В результате, мозг и другие части тела не получают достаточное количество меди. Низкий уровень меди может повлиять на структуру костей, кожи, волос и кровеносных сосудов и препятствует функциям нервов. Медь также накапливается в тонком кишечнике и в почках. Синдром наследуется, а значит, разрабатывается в семьях.

Симптомы

  • Хрупкие волосы
  • Раздражительность
  • Недостаток тонуса мышц, вялость ( гипотония )
  • Низкая температура тела
  • Психические ухудшение
  • Румяные щеки
  • Приступы
  • Скелетные изменения

Симптомы включают в себя:

  • Аномальное появление волос
  • Аномально низкие температуры тела
  • Кровоизлияние в мозг
  • Медленный рост в утробе матери

У мужчин все волосы будут ненормальными. У женщин, которые несут эту черту, только половина волос может быть ненормальной.

Тесты включают в себя:

  • Сыворотка церулоплазмина
  • Сыворотка на уровни меди
  • Биопсия кожи
  • Рентген скелета или рентген черепа

Генетическое тестирование может показать изменения (мутации) гена ATP7A.

Лечение

Лечение обычно помогает только при ранней диагностике. Инъекции меди в вену или под кожу были использованы со смешанными результатами.

Перспективы

Большинство людей с этим заболеванием умирают в течение первых нескольких лет жизни.

Возможные осложнения

  • Приступы
  • Смерть

Поговорите со своим врачом, если у вас в семье были случаи синдрома Менкеса, и вы планируете иметь детей.

Ещё новости:

  1. Синдром Тернера
  2. Синдром токсического шока
  3. Синдром Аперта. Симптомы, лечение
  4. Морщины
  5. POEMS – синдром заболевания крови