Главная » Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Синдром Менкеса
Синдром Менкеса – синдром врожденных ошибок метаболизма, при котором клетки организма не могут поглощать достаточно меди. Синдром вызывается дефектом в гене ATP7A. Дефект затрудняет для тела распространение и впитывание меди. В результате, мозг и другие части тела не получают достаточное количество меди. Низкий уровень меди может повлиять на структуру костей, кожи, волос и кровеносных сосудов и препятствует функциям нервов. Медь также накапливается в тонком кишечнике и в почках. Синдром наследуется, а значит, разрабатывается в семьях.
Симптомы
- Хрупкие волосы
- Раздражительность
- Недостаток тонуса мышц, вялость ( гипотония )
- Низкая температура тела
- Психические ухудшение
- Румяные щеки
- Приступы
- Скелетные изменения
Симптомы включают в себя:
- Аномальное появление волос
- Аномально низкие температуры тела
- Кровоизлияние в мозг
- Медленный рост в утробе матери
У мужчин все волосы будут ненормальными. У женщин, которые несут эту черту, только половина волос может быть ненормальной.
Тесты включают в себя:
- Сыворотка церулоплазмина
- Сыворотка на уровни меди
- Биопсия кожи
- Рентген скелета или рентген черепа
Генетическое тестирование может показать изменения (мутации) гена ATP7A.
Лечение
Лечение обычно помогает только при ранней диагностике. Инъекции меди в вену или под кожу были использованы со смешанными результатами.
Перспективы
Большинство людей с этим заболеванием умирают в течение первых нескольких лет жизни.
Возможные осложнения
- Приступы
- Смерть
Поговорите со своим врачом, если у вас в семье были случаи синдрома Менкеса, и вы планируете иметь детей.
Ещё новости: