Главная » Кости, мышцы, суставы, Полный перечень статей » Синдром Маккан-Олбрайта
    
Синдром Маккан-Олбрайта является генетическим заболеванием, которое влияет на кости и цвет (пигментация) кожи. Синдром Маккан-Олбрайта вызывается мутациями в гене GNAS1. Аномальный ген присутствует во фракции, но не всех из клеток пациента (мозаичность). Это заболевание не передается по наследству. Это обусловлено новыми изменениями (мутации) в ДНК, которые происходят в утробе матери, в то время как ребенок развивается. Эта мутация не передается.
Симптомы
Отличительным симптомом синдрома является преждевременное половое созревание у девочек. Месячные могут начаться в раннем детстве, задолго до развития груди или лобковых волос (что обычно происходит раньше). Половое созревание и менструации могут начаться уже в 4 – 6 месяцев у девочек. Раннее половое развитие может происходить и у мальчиков, но это не так часто, как у девочек.
Другие симптомы включают в себя:
- Переломы костей
- Деформаций костей в лице
- Гигантизм
Физическое обследование может показать признаки:
- Аномального роста костей в черепе
- Аномального сердечного ритма ( аритмии )
- Акромегалии
- Гигантизм
- Гиперпаратиреоз
- Гипертиреоз
- Гипофосфатемия
- Заболевания печени, желтуха, жировая дистрофия печени
- Кисты яичников
- Фиброзная дисплазия
Тесты могут показать слишком много:
- Кортикостероидов
- Пролактина
- Гормона роста
Другие тесты, которые можно сделать, включают:
- МРТ головы
- Рентген костей
Генетическое тестирование доступно для GNAS1 гена.
Лечение
Нет никакого специального лечения. Лекарства, которые блокируют выработку эстрогена, такие как тестолактон, проходили с некоторым успехом. Надпочечниковые аномалии (например, синдром Кушинга ) можно лечить операцией по удалению надпочечника. Гигантизм и аденомы гипофиза необходимо лечить гормонными ингибиторами или хирургическим вмешательством.
Перспективы
Длительность жизни всреднем высока.
Возможные осложнения
- Слепота
- Косметические проблемы с костными аномалиями
- Глухота
- Преждевременное половое созревание
- Повторные переломы костей
- Опухоли костей (редко)
Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка начинается половое созревание рано, или имеет другие симптомы. Генетическая консультация и, возможно, генетическое тестирование, может быть рекомендовано, если болезнь диагностирована.
Ещё новости: