Синдром Макардла. Лечение и симптомы

Синдром Макардла является невозможностью ломать гликоген. Гликоген является важным источником энергии, который хранится в мышечной ткани. Синдром Макардла вызывается дефектом в гене, который делает фермент  гликоген фосфорилазы. В результате организм не может сломать гликоген в мышцах. Эта болезнь является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что вы должны получить копию нерабочего гена от обоих родителей. Человек, который получает нерабочие ген только от одного родителя, как правило, не развивает этот синдром. Семейная история синдрома увеличивает риск.

Симптомы

Симптомы обычно начинаются в раннем детстве. Тем не менее, их трудно отделить от нормального детства, диагноз не может быть поставлен, пока человек не достигнет возраста от 20 до 30 лет.

• Усталость
• Плохая выносливость
• Мышечные судороги
• Боли в мышцах
• Мышечная слабость

Следующие тесты могут быть выполнены:

• Электромиографии (ЭМГ)
• Генетическое тестирование
• Молочная кислота в крови
• МРТ
• Биопсия мышц
• Миоглобин в моче
• Сыворотка креатинкиназы

Лечение

Нет никакого специального лечения, но вы можете управлять симптомами за счет повышения относимости к физической нагрузке и контроля физической активности. Избегайте чрезмерных или интенсивных физических упражнений. Диетические мероприятия должны предусматривать, имеющие запас глюкозы (конфеты, например), под рукой, если вам нужно заменить энергию. Избегайте общий наркоз. Люди с синдромом Макардла могут жить нормальной жизнью, управляя их физической активностью. Упражнение может вызвать боли в мышцах, или даже разрыв скелетных мышц ( рабдомиолиз ).

Похожие новости отсутствуют