Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Синдром ломкой X-хромосомы
Синдром ломкой X-хромосомы: наиболее распространенная наследуемая форма умственной отсталости. Синдром ломкой X-хромосомы обусловлен динамической мутацией (тринуклеотидным повтором) на унаследованном ломком сайте Х-хромосомы, следовательно, этот синдром является Х-сцепленным. Особенности синдрома ломкой X-хромосомы у мальчиков могут включать, помимо умственного нарушения, длинные уши, длинное лицо, задержанную речь, гиперподвижные суставы, гиперактивность, тактильные нарушения, тяжелые моторные задержки и аутично-подобное поведение. Мальчики, как правило, переносят этот синдром тяжелее, чем девочки. Только около половины всех женщин, которые несут генетическую мутацию, имеют нарушения и отклонения. И поскольку мутация является динамической, она может варьироваться по своей длине и, следовательно, по степени тяжести ее эффектов от поколения к поколению и от человека к человеку. Диагноз синдрома подтверждается молекулярно-генетическим тестированием Х-хромосомы.
Ещё новости: