Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром кри-дю-ша
Синдром кри-дю-ша представляет собой группу симптомов, которые являются результатом отсутствия кусочка хромосомы № 5. Название синдрома основано на крике ребенка, который является высоким по тональности, как у кошки.
Причины
Синдром кри-дю-ша встречается редко. Он вызван проблемой с 5-й хромосомой. В большинстве случаев, как полагают, дефект хромосомы происходит во время развития яйцеклетки или сперматозоида.
Симптомы
- Плач — высокая тональность
- Нисходящий наклон для глаз
- Низкий вес при рождении и медленный рост
- Неправильной формы уши
- Интеллектуальная инвалидность
- Частичное слияние пальцев рук или ног
- Медленное или неполное развитие моторных навыков
- Малая голова (микроцефалия)
- Маленькие челюсти (микрогнатия)
- Широко посаженные глаза
Тесты
Врач будет выполнять физические тесты. Это может показать:
- Паховую грыжу
- Диастаз прямых мышц живота
- Низкий мышечный тонус
- Дополнительные складки кожи над внутренним углом глаза
- Проблемы со складками на ушах
- Генетические тесты могут показать, отсутствующие части 5-й хромосомы. Рентген черепа может выявить любые проблемы, связанные с формой основания черепа.
Лечение
Нет никакого специального лечения. Ваш врач предложит способы лечения или управления симптомами. Родители ребенка с этим синдромом должны пройти генетическое консультирование и клиническое тестирование, чтобы определить, кто из родителей имеет изменения в хромосоме 5.
Перспективы
Интеллектуальная инвалидность является распространенным явлением. Кошачий крик становится менее заметным с течением времени.
Возможные осложнения
Осложнения зависят от степени умственной отсталости и физических проблемам. Симптомы могут повлиять на способность человека заботиться о себе.
Ещё новости: