Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика: расстройство, которое вызывается потерей части короткого (р) плеча хромосомы 5. Синдром кошачьего крика является одним из наиболее распространенных синдромов делеции у человека с частотой, варьирующей от 1 / 20 000 до 1 / 50 000 родов. Частота синдрома у пациентов с глубокой умственной отсталостью (IQ менее 20) составляет примерно 1 из 100.
Синдром был обнаружен во Франции в 1963 году командой, возглавляемой покойным Джеромом Леженом. Особый крик младенцев с этим синдромом напомнил Джерому Лежену мяуканье парижских кошек. Этот синдром связан с серьезными задержками развития, умственной отсталостью и характерной ассоциацией врожденных пороков развития, к которым относятся микроцефалия, круглое лицо, гипертелоризм, микрогнатия, эпикантальные складки, гипотонию и некоторые другие. Несмотря на то, что большинство пациентов умирают в раннем детстве, некоторые из них доживают до взрослой жизни и демонстрируют IQ ниже 20, потерю гипертелоризма и складок во внутренних уголках глаз.
Ещё новости: