Синдром Кокейна

Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Синдром Кокейна


    

Синдром Кокейна: генетическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мультисистемной дегенерацией и который классифицируется как синдром преждевременного старения. Клинически, синдром Кокейна характеризуется карликовостью, преждевременным старением, зрительными проблемами и глухотой, чувствительностью к солнечному свету и умственной отсталостью.

Синдром Кокейна является синдромом дефицита транскрипции и восстановления ДНК. Синдром возникает из-за мутаций в генах CSA и CSB. Дети с синдромом Кокейна обычно имеют низкий рост до и после рождения, а также умственную отсталость. Глазные проблемы включают дегенерацию сетчатки, атрофию зрительного нерва, сухость роговиц и некоторые другие нарушения. У детей с этим синдромом также отмечается постепенное ухудшение слуха. Голова ненормально мала (микроцефалия). Руки и ноги непропорционально длинны. Все дети с этим синдромом страдают устойчивым ухудшением своих нейронов. Их способности слышать, видеть и даже чувствовать запахи постепенно теряются. Во многих случаях дети умирают от раннего атеросклероза.

Ещё новости:

  1. Синдром Эдвардса
  2. Синдром Тройера
  3. Синдром Айкарди
  4. Синдром Густавсона
  5. Синдром ломкой Х-хромосомы, тремор / атаксия