Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Синдром Коффина-Лоури


    

Синдром Коффина-Лоури – редкое генетическое заболевание, характеризующееся краниофациальными и скелетными аномалиями, умственной отсталостью, низкорослостью и гипотонией. Характерные черты лица могут включать недоразвитость верхней челюсти, широкий нос, выпуклые ноздри, складки кожи в уголках глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризмом), большие уши и необычно густые брови. Скелетные аномалии могут включать в себя искривления позвоночника (кифосколиоз), Pectus carinatum и короткие, клиновидные пальцы. Дополнительные аномалии также могут присутствовать. Другие признаки могут включать в себя проблемы с кормлением и дыханием, задержки развития, умственную отсталость, нарушения слуха, шаткую походку, плоскостопие, поражения сердца и почек.

Ещё новости:

  1. Синдром Эллиса-ван Кревельда
  2. Синдром Тернера (определение)
  3. Синдром Рубинштейна-Тейби
  4. Синдром Рассела-Сильвера
  5. Синдром Моркио

Оставить отзыв


− 2 = 5