Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Синдром Густавсона


    

Синдром Густавсона: синдром Х-сцепленной умственной отсталости. В дополнение к тяжелой умственной отсталости, синдром также характеризуется микроцефалией, атрофией зрительного нерва с сильно нарушенным зрением или слепотой, тяжелым слуховым дефектом, спастичностью, эпилептическими припадками, ограниченными движениями крупных суставов и наступлением смерти в раннем детстве. Синдром вызывается мутацией гена GUST, который находится на Х-хромосоме и, в частности, в полосе Xq26. Синдром Густавсона также известен как умственная отсталость с атрофией зрительного нерва, глухотой и судорогами.

Ещё новости:

  1. Неврит зрительного нерва
  2. Наследственный синдром смешанного полипоза
  3. Септо-оптическая дисплазия
  4. Синдром Ретта
  5. Синдром Свайера