Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Синдром Гурлера


    

Синдром Гурлера – наследственное метаболическое расстройство, которое приводит к дефициту альфа-L-идуронидазы, фермента, разрушающего сульфат дерматана и сульфат гепана (сложные углеводы). Следовательно, мукополисахариды накапливаются в клетках тела и вызывают постепенное повреждение различных тканей и органов. Синдром характеризуется грубыми чертами лица, помутнением роговицы, скелетной дисплазией, гепатоспленомегалией, грыжами, умственной отсталостью и ранней смертью. Существуют мягкие и тяжелые формы синдрома. Пациенты с тяжелой формой обычно умирают от респираторной и сердечной недостаточности до достижения десятилетнего возраста.

Ещё новости:

  1. Синдром Ретта
  2. Септо-оптическая дисплазия
  3. Синдром Коффина-Лоури
  4. Гипопластический синдром левых отделов сердца
  5. ОСА синдром