Главная » Кости, мышцы, суставы, Полный перечень статей » Синдром Эллиса-ван Кревельда


    


Синдром Эллиса-ван Кревельда является редким генетическим заболеванием, которое влияет на рост костей.

Причины

Синдром Эллиса-ван Кревельда передается из поколения в поколение (наследуется). Это обусловлено дефектами в одном из двух генов (EVC и EVC2), которые находятся рядом друг с другом. Тяжесть заболевания варьирует от человека к человеку. Наиболее высокий уровень рассматривается среди амишей старого обряда, которые населяют округ Ланкастер, штат Пенсильвания. Это довольно редкое состояние среди населения в целом.

Симптомы

  • Расщелина губы или неба
  • Эписпадия или неопущение яичка (крипторхизм)
  • Дополнительные пальцы ( полидактилия )
  • Ограниченный диапазон движения
  • Проблемы с ногтями, в том числе отсутствие или деформация ногтей
  • Короткие руки и ноги, особенно предплечья и голени
  • Широко расставленные зубы
  • Зубы имеющиеся при рождении ( врожденные зубы )
  • Задержка или отсутствие роста зубов

Тесты

Признаки этого условия включают в себя:

  • Дефицит гормона роста
  • Пороки сердца, такие как дырка в сердце ( дефект межпредсердной перегородки ) происходит примерно в половине всех случаев

Испытания включают в себя:

  • Рентгенограмма грудной клетки
  • Эхокардиограмма
  • Генетическое тестирование может быть доступным для мутаций в гене EVC
  • Ультразвук
  • Анализ мочи

Лечение

Лечение зависит от того, какой орган системы пострадал. Состояние само по себе не поддается лечению, но многие из осложнений можно лечить.

Перспективы

Многие дети с этим заболеванием умирают в раннем детстве, как правило, из-за небольшой груди или пороков сердца. Мертворождения являются распространенным явлением. Исход зависит от пострадавшего органа или системы.

Возможные осложнения

  • Костные аномалии
  • Затрудненное дыхание
  • Врожденные болезни сердца, особенно дефект межпредсердной перегородки (ASD)
  • Заболевание почек

Ещё новости:

  1. Дефект межпредсердной перегородки
  2. Плодный алкогольный синдром
  3. Трисомия 13
  4. Синдром Рубинштейна-Тейби
  5. Шумы в сердце и другие звуки