Главная » Кости, мышцы, суставы, Полный перечень статей » Синдром Эллиса-ван Кревельда
Синдром Эллиса-ван Кревельда является редким генетическим заболеванием, которое влияет на рост костей.
Причины
Синдром Эллиса-ван Кревельда передается из поколения в поколение (наследуется). Это обусловлено дефектами в одном из двух генов (EVC и EVC2), которые находятся рядом друг с другом. Тяжесть заболевания варьирует от человека к человеку. Наиболее высокий уровень рассматривается среди амишей старого обряда, которые населяют округ Ланкастер, штат Пенсильвания. Это довольно редкое состояние среди населения в целом.
Симптомы
- Расщелина губы или неба
- Эписпадия или неопущение яичка (крипторхизм)
- Дополнительные пальцы ( полидактилия )
- Ограниченный диапазон движения
- Проблемы с ногтями, в том числе отсутствие или деформация ногтей
- Короткие руки и ноги, особенно предплечья и голени
- Широко расставленные зубы
- Зубы имеющиеся при рождении ( врожденные зубы )
- Задержка или отсутствие роста зубов
Тесты
Признаки этого условия включают в себя:
- Дефицит гормона роста
- Пороки сердца, такие как дырка в сердце ( дефект межпредсердной перегородки ) происходит примерно в половине всех случаев
Испытания включают в себя:
- Рентгенограмма грудной клетки
- Эхокардиограмма
- Генетическое тестирование может быть доступным для мутаций в гене EVC
- Ультразвук
- Анализ мочи
Лечение
Лечение зависит от того, какой орган системы пострадал. Состояние само по себе не поддается лечению, но многие из осложнений можно лечить.
Перспективы
Многие дети с этим заболеванием умирают в раннем детстве, как правило, из-за небольшой груди или пороков сердца. Мертворождения являются распространенным явлением. Исход зависит от пострадавшего органа или системы.
Возможные осложнения
- Костные аномалии
- Затрудненное дыхание
- Врожденные болезни сердца, особенно дефект межпредсердной перегородки (ASD)
- Заболевание почек
Ещё новости: