Главная » Другие, Полный перечень статей » Синдром Элерса-Данло (ЭЦП)
    
Синдром Элерса-Данло (ЭЦП) представляет собой группу наследственных заболеваний которые представляют собой чрезвычайно мягкие суставы, гиперупругую кожу, синяки, и легко повреждающиеся кровеносные сосуды.
Причины
Есть шесть основных типов и по крайней мере пять малых типов синдрома Элерса-Данло. Различные генные мутации (изменения), вызывают проблемы с коллагеном. Это материал обеспечивает прочность и структуру кожи, костей, кровеносных сосудов и внутренних органов. Аномальный коллаген приводит к симптомам, связанным с ЭЦП. В некоторых формах это условие может включать разрыв внутренних органов или аномальные клапаны сердца. История семьи является фактором риска в некоторых случаях.
Симптомы
Симптомы включает:
- Боль в спине
- Эластичная кожа
- Рубцы и плохое заживление ран
- Плоскостопие
- Ранний артрит
- Дислокации костей
- Боль в суставах
- Преждевременный разрыв плодных оболочек во время беременности
- Очень мягкая и бархатная кожа
- Проблемы со зрением
Тесты
Экспертиза, проводимая врачом может включать:
- Проверка на деформации поверхности глаза (роговицы)
- Проверка на нестабильность суставов и гипермобильность суставов
- Пролабирование створок митрального клапана
- Периодонтит
- Разрыв кишечника, матки, или глазного яблока
Тесты, проводимые для диагностики:
- Тесты на коллаген
- Коллаген генные мутации
- ЭхоКГ (УЗИ сердца)
- Тесты на лизилгидроксилазу или оксидазу
Лечение
Сегодня нет конкретных лекарств от синдрома Элерса-Данло. Индивидуальные проблемы и симптомы оцениваются на индивидуальной основе. Физиотерапия и оценки с привлечением врача, специализирующегося в реабилитационной медицине часто необходимы.
Перспективы
Люди с ЭЦП обычно имеют нормальную продолжительность жизни. С интелектом все нормально. Те, у кого редкие сосудистые типы заболевания, подвергаются большему риску разрыва крупного органа или кровеносного сосуда. Эти люди, таким образом, имеют высокий риск внезапной смерти.
Возможные осложнения
Возможные осложнения синдрома Элерса-Данло включают в себя:
- Хронические боли в суставах
- Раннее начало артрита
- Долгое заживление ран
- Преждевременный разрыв плодных оболочек во время беременности
- Разрыв магистральных сосудов, в том числе разрыв аневризмы аорты
- Разрыв полого органа
- Разрыв глазного яблока
Ещё новости: