Синдром делеции 4p-

Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Синдром делеции 4p-


    

Синдром делеции 4p-: синдром Вольфа-Хиршхорна является хромосомным расстройством, которое вызывается частичной делецией короткого (p) плеча хромосомы 4. Поэтому он также называется синдромом делеции 4p-.

К особенностям этого синдрома относятся дефекты средней линии с дефектом кожи головы, широко расположенные глаза, широкий или острый нос, расщелина губы / неба, аномалии ушей, небольшая и / или асимметричная голова, дефекты сердца и судороги (уменьшаются с возрастом).

У многих детей с этим синдромом также отмечается глубокая умственная отсталость. Прогресс в развитии, как правило, очень медленный.

Ещё новости:

  1. Дупликации и делеции
  2. Синдром Эдвардса
  3. Синдром Эллиса-ван Кревельда
  4. Синдром Кокейна
  5. Синдром Тричера-Коллинза