Главная » Пищеварительная система, Полный перечень статей » Синдром Базена-Корнцвейга
Синдром Базена-Корнцвейга является редким заболеванием передающимся из поколения в семьях, в когда человек не может полностью переместить пищевые жиры через кишечник. Синдром Базена-Корнцвейга вызывается дефектом в гене, который отвечает за создание липопротеинов (молекул жира в сочетании с белком ). Дефект затрудняет тело должным образом переварить жир и необходимые витамины. 
Это аутосомно-рецессивное условие, которое чаще поражает мужчин.
Симптомы
- Искривление позвоночника
- Снижение зрения, что становится хуже с течением времени
- Задержка развития
- Мышечная слабость
- Плохая координация мышц
- Выступание живота
- Невнятная речь
- Может быть повреждение сетчатки глаз ( пигментный ретинит ).
Тесты, которые можно провести, чтобы помочь диагностировать это условие:
- Анализы крови, для поиска витаминов (жирорастворимых витаминов A, D, E и K)
- Общий анализ крови
- Электромиография
- Проверка зрения
- Скорость нервной проводимости
- Анализ кала
Генетическое тестирование может быть доступным на предмет мутации в гене MTP.
Лечение
Лечение включает в себя большие дозы витаминных добавок, содержащие жирорастворимые витамины (витамин А, витамин D, витамин Е и витамин К ). Людям с этим заболеванием следует обратиться к диетологу. Диетические изменения необходимы, для того чтобы предотвратить проблемы с желудком. Это включает в себя:
- Ограничение жиров до 5 – 20 граммов в день.
- Не употребляйте в пищу більшого количества постного мяса, рыбы или птицы.
- Используйте обезжиренное молоко.
Добавки триглицеридов приманять только под наблюдением врача или диетолога. Их следует использовать с осторожностью, поскольку они могут вызвать повреждение печени.
Возможные осложнения
- Слепота
- Психические нарушения
- Потеря функции периферических нервов, несогласованные движения (атаксия)
Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка симптомы этого заболевания. Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние и риск наследования и узнаете как ухаживать за больным. Высокие дозы жирорастворимых витаминов могут замедлить прогрессирование некоторых проблем, таких как повреждение сетчатки и ухудшение зрения.
Ещё новости: