Главная » Кости, мышцы, суставы, Полный перечень статей » Синдром Аперта. Симптомы, лечение


    

Синдром Аперта – генетическое заболевание, при котором швы между костями черепа закрываются раньше, чем обычно. Это влияет на форму головы и лица. Синдром Аперта может передаваться из поколения в семьях (по наследству). Синдром Аперта наследуется как аутосомно-доминантный признак, это значит, что только один из родителей передает дефектный ген для ребенка, чтобы иметь состояние. Синдром АпертаНекоторые случаи могут происходить без известной семейной истории. Синдром Аперта вызывается мутациями в гене называемом фактор роста фибробластов рецептор 2. Этот ген дефекта вызывает некоторые ранние закрытия костных швов черепа, то состояние, которое называется краниосиностозом.

Симптомы

  • Раннее закрытие швов между костями черепа, отмечают окучиванием вдоль швов
  • Частые инфекции уха
  • Потеря слуха
  • Возможно, медленное умственное развитие
  • Глаза “навыкате”
  • Тяжелое развитие средней части лица
  • Скелетные аномалии
  • Маленький рост

Несколько других синдромов могут привести к появлению аналогичных симптомов, но не включают в себя серьезные проблемы по рукам и ногам от синдрома Аперта. Эти аналогичные синдромы включают в себя:

  • Синдром Карпентера
  • Заболевание Крузона
  • Синдром Пфайффера

Тесты

Врач выполнит физический осмотр. Рентген рук, ног и черепа будет проведён. Слуховые тесты всегда должны быть выполнены. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз – синдром Аперта.

Лечение

Лечение состоит в хирургии, чтобы исправить неправильный рост костей. Дети с этим расстройством должны быть рассмотрены в специализированных учреждениях.

Предупреждение

Генетическое консультирование может быть полезным, если у вас в семье были случаи этого заболевания и вы планируете забеременеть. Ваш врач может проверить вашего ребенка на синдром Аперта во время беременности.

Ещё новости:

  1. Синдром Альпорта. Причины, симптомы, лечение.
  2. Буллезный пемфигоид. Симптомы, лечение
  3. Ретинобластома – раковая опухоль глаза. Симптомы, лечение
  4. Анизокория. Лечение, симптомы
  5. Аортальный стеноз. Симптомы, лечение