Главная » Полный перечень статей, Почки, мочевые пути » Синдром Альпорта. Причины, симптомы, лечение.
Синдром Альпорта – наследственное заболевание, которое повреждает крошечные кровеносные сосуды в почках.
Причины
Синдром Альпорта является наследственной формой почечного воспаления (нефрит). Это обусловлено мутацией в гене белка в соединительной ткани, называемого коллагена. Синдром Альпорта встречается редко. Он чаще всего поражает мужчин. Женщины могут передать ген для расстройства своим детям, даже если они не имеют симптомы.
К факторам риска относятся:
- Терминальная стадия болезни почек у мужчин родственников
- Семейная история синдрома
- Потеря слуха в возрасте до 30
Симптомы
Синдром Альпорта наносит ущерб крошечным кровеносным сосудам. Сначала, нет никаких симптомов. Тем не менее, скорее разрушаются клубочки, что приводит к крови в моче и может снизить эффективность системы фильтрации почки. Часто функции почек теряются и жидкости накапливаются в организме. У женщин заболевание обычно мягкое, с небольшим количеством или отсутствием симптомов. У мужчин симптомы более тяжелые и ухудшаются быстрее.
Симптомы включают в себя:
- Аномальный цвет мочи
- Отёки
- Кровь в моче
- Снижение или потеря зрения (чаще встречается у мужчин)
- Боль в боку
- Потеря слуха (чаще встречается у мужчин)
- Отеки вокруг глаз
Синдром Альпорта может прогрессировать до конечной стадии почечной недостаточности в раннем возрасте (от подросткового возраста и до 40 лет). Примечание: Симптомы хронической почечной недостаточности или сердечной недостаточности могут развиться.
Тесты
Знаки включают в себя:
- Изменения в глазах, катаракта, или лентиконус
- Высокое кровяное давление
Следующие тесты можно сделать:
- Аудиометрия
- Клинический анализ крови
- Почечная биопсия
- Анализ мочи
Лечение
Цель лечения включают в себя мониторинг и контроль за болезнью и лечением симптомов. Очень важно строго контролировать кровяное давление. Ангиотензин-превращающий фермент и блокаторы рецепторов ангиотензина могут контролировать кровяное давление и замедлять скорость, с которой Синдром Альпорта становится еще хуже. Вам может понадобиться лечение хронического заболевания почек. Это могут быть изменения диеты, ограничение жидкости и другие виды лечения. Хроническая болезнь почек будет прогрессировать к терминальной стадии заболевания почек. Для этого потребуется диализ или пересадка почки. Операция по удалению катаракты ( экстракция катаракты ) может быть необходимой. Потеря слуха может быть постоянной. Консультирование и обучение в целях расширения навыков преодоления может быть полезным. Изучение новых навыков, таких как чтение губ или язык жестов, слуховые аппараты могут помочь. Молодые люди с синдромом Альпорта должны использовать средства защиты органов слуха в шумной обстановке. Генетическое консультирование может быть рекомендовано, так как Синдром Альпорта передается по наследству.
Возможные осложнения
- Хроническая болезнь почек
- Глухота
- Снижение или потеря зрения
- Терминальная стадия почечной недостаточности
Обратитесь к врачу, если:
- У вас есть симптомы синдрома Альпорта
- У вас есть семейный анамнез синдрома Альпорта и вы планируете иметь детей
Предупреждение
Это редкое нарушение передается по наследству. Осведомленность о факторах риска, таких как семейный анамнез, расстройства, могут позволить обнаружить условие рано.
Ещё новости: