Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Семейная средиземноморская лихорадка (определение)


    

Семейная средиземноморская лихорадка: наследственное расстройство, характеризующееся короткими повторяющимися атаками тяжелой боли в животе и приступами лихорадки. Другие симптомы и проявления включают артрит, боль в груди от воспаления полости легких и сыпь на коже. Между атаками пациент кажется здоровым. Амилоидоз (аномальное осаждение конкретного белка, называемого амилоидом, в различных тканях организма) является потенциально серьезным осложнением, которое может возникнуть без явных приступов. Почки являются основной мишенью для амилоидных отложений.

Ежедневное использование колхицина предотвращает приступы лихорадки у 60% пациентов и значительно уменьшает количество атак у других 20-30% пациентов. Правильное соблюдение приема колхицина очень важно, потому что прекращение приема этого препарата может привести к внезапному приступу заболевания. Также важно отметить, что даже если колхицин не предотвращает атаки лихорадки, он все же будет предотвращать развитие амилоидоза.

Семейная средиземноморская лихорадка вызывается мутацией гена MEFV. Мутантным белком, который он продуцирует, является пирексин. Точная функция пирексина еще неясна. MEFV находится в так называемом «миеломоноцитарном провоспалительном пути». Это «ранний ген интерферона-гамма». Известно, что по меньшей мере 28 мутаций в гене MEFV вызывают это заболевание.

Семейная средиземноморская лихорадка была названа так потому, что она была изначально описана и чаще всего встречается в семьях средиземноморского происхождения, включая сефардских евреев, арабов, турок и армян. Две из наиболее распространенных мутаций гена MEFV, как полагают ученные, возникли еще у общих предков, которые жили около 2500 лет назад на Ближнем Востоке. Это явление называется эффектом основателя.

Ещё новости:

  1. Семейная средиземноморская лихорадка
  2. Семейная дизавтономия
  3. Сенная лихорадка
  4. Семейная гипертриглицеридемия
  5. Лихорадка желтая – вирусное заболевание. Симптомы