Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Семейная гиперхолестеринемия (определение)
Семейная гиперхолестеринемия: наиболее распространенный унаследованный тип гиперлипидемии (высокий уровень липидов в крови). Семейная гиперхолестеринемия распознается в детском возрасте и вызывается генетическими дефектами в рецепторе липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Наиболее распространенная аутосомно-доминантная форма гиперхолестеринемии вызывается мутацией в гене LDL-рецептора (LDLR), который расположен на хромосоме 19. Существует также ряд других менее частых форм этого расстройства. Семейная гиперхолестеринемия предрасполагает человека к преждевременному артериосклерозу и сердечным приступам в необычно молодом возрасте. Лечение включает диетические модификации и использование препаратов, снижающих уровень холестерина.
Ещё новости: