Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Семейная дизавтономия


    

Семейная дизавтономия или синдром Райли-Дея является наследственным и часто смертельным заболеванием (более 50% лиц умирают в возрасте до 30 лет), которое влияет на нервную систему. Нервные волокна людей, рожденных с этим заболеванием, не работают должным образом. По этой причине у них имеются проблемы с ощущением боли, температуры, кожного давления и положением рук / ног. Пациенты также не могут в полной мере ощущать вкус. На сегодняшний день только в университетской больнице в Нью-Йорке и в больнице Хадасса в Израиле (лечение в Израиле), врачи берутся за лечения пациентов с этим синдромом.

Кроме того, люди, рожденные с синдромом Райли-Дея, имеют трудности с регулированием функций организма – дизавтономия. Эти функции управляются вегетативной нервной системой, сетью нервов, контролирующих “автоматические” функции (дыхание и потоотделение).

Дизавтономия может повлиять на множество жизненно важных функций. Она может вызвать трудности при глотании, пищеварении и мочеиспускании. Это нарушение также может вмешиваться в контроль артериального давления, температуры тела и производства слез.

Прежде всего этот синдром затрагивает евреев из Восточной Европы (ашкенази). Синдром Райли-Дея вызывается наследственной мутацией в гене под названием IKBKAP. Ученые полагают, что мутация в этом гене нарушает способность организма вырабатывать ключевой белок, необходимый для развития и контроля функционирования нервов.

Синдром Райли-Дея происходит только тогда, когда кто-то наследует две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя. Если ребенок наследует только одну копию мутантного гена IKBKAP от одного родителя и один нормальный ген от другого родителя, то он или она будет “носителем” синдрома Райли-Дея. Несмотря на то, что ребенок не будет показывать симптомы болезни, носитель может передать ген его или ее детям даже не зная, что у него или нее этот ген мутирован.

Ещё новости:

  1. Семейная дизавтономия или синдром Райли-Дея
  2. Семейная гиперхолестеринемия
  3. Семейная средиземноморская лихорадка
  4. Переходная семейная гипербилирубинемия
  5. Семейная гипертриглицеридемия

Оставить отзыв


+ 9 = 16