Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Семейная дизавтономия (определение)
Семейная дизавтономия: генетическое расстройство вегетативной нервной системы, особенно затрагивающее ашкеназских еврейских детей. Семейная дизавтономия наследуется аутосомно-рецессивным образом и обусловлена мутацией в гене IKBKAP, который расположен в области 9q31.
К особенностям семейной дизавтономии относятся проблемы с выделением слез, эмоциональная лабильность, относительная нечувствительность боли, повышенное потоотделение, холодные руки и ноги, язвы роговицы, пароксизмальная гипертензия, вкусовые проблемы и некоторые другие проблемы. Болезнь может начать проявляться в первые дни жизни. Две трети пациентов умирают в возрасте до 20 лет.
Ещё новости: