Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Семейная дизавтономия (определение)


    

Семейная дизавтономия: генетическое расстройство вегетативной нервной системы, особенно затрагивающее ашкеназских еврейских детей. Семейная дизавтономия наследуется аутосомно-рецессивным образом и обусловлена мутацией в гене IKBKAP, который расположен в области 9q31.

К особенностям семейной дизавтономии относятся проблемы с выделением слез, эмоциональная лабильность, относительная нечувствительность боли, повышенное потоотделение, холодные руки и ноги, язвы роговицы, пароксизмальная гипертензия, вкусовые проблемы и некоторые другие проблемы. Болезнь может начать проявляться в первые дни жизни. Две трети пациентов умирают в возрасте до 20 лет.

Ещё новости:

  1. Семейная дизавтономия или синдром Райли-Дея
  2. Семейная дизавтономия
  3. Семейная средиземноморская лихорадка (определение)
  4. Переходная семейная гипербилирубинемия
  5. Семейная гемангиома