Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Робертсоновская транслокация


    

Робертсоновская транслокация: относительно частый (с медицинской точки зрения) тип хромосомной перестройки, образующийся путем слияния длинных плеч двух акроцентрических хромосом. 1 из 900 детей рождается с транслокацией, что делает ее наиболее распространенным видом хромосомной перестройкой у людей.

Акроцентрическими хромосомами у людей являются хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22. Все эти хромосомы могут участвовать в Робертсоновской транслокации. В большинстве случаев Робертсоновские транслокации происходят между хромосомами 13 и 14, 13 и 21, а также между 21 и 22.

В сбалансированной форме Робертсоновская транслокация не вызывает никаких проблем для ее носителя. Но в несбалансированной форме Робертсоновская транслокация приводит к серьезному дисбалансу, множественным порокам развития и умственной отсталости. Робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14 приводит к трисомии 13 (синдром Патау), Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21 и между 21 и 22 могут привести к трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна).

Этот тип транслокации был назван в честь генетика насекомых Робертсона, который впервые описал ее у кузнечиков в 1916 году.

Ещё новости:

  1. Транслокация
  2. Синдром Свайера
  3. Хромосома
  4. Хромосомное расстройство
  5. Синдром ломкой X-хромосомы