Главная » Кожа, волосы, ногти, Полный перечень статей » Пигментная ксеродерма
    
Пигментная ксеродерма – это редкое заболевание, характеризующееся чрезвычайной чувствительностью кожи и ткани, покрывающей глаза, к ультрафиолетовому свету. У некоторых людей также отмечаются проблемы с нервной системой.
Причины
Пигментная ксеродерма является аутосомно-рецессивным заболеванием. Ультрафиолетовый свет, например, от солнечных лучей, повреждает генетический материал (ДНК) в клетках кожи. У здоровых людей эти повреждения восстанавливаются, но у людей с пигментной ксеродермой организм не исправляет эти повреждения. В результате, кожа становится очень тонкой и покрывается пятнами различных цветов.
Симптомы и проявления
Первые признаки и симптомы обычно появляются уже в возрасте около 2-х лет.
Кожа
- Изменение цвета кожи
- Кожные вздутия
- Звездчатые кровеносные сосуды под кожей
- Образование корок на коже
- Шелушение кожи
- Светобоязнь
- Рак кожи в очень молодом возрасте (в том числе меланома, базально-клеточная карцинома, плоскоклеточный рак)
Глаза
- Помутнение роговицы
- Язвы на роговице
- Отек или воспаление век
Нервная система
- Умственная отсталость
- Задержка роста
- Потеря слуха
- Слабость мышц ног и рук
Диагностика
Лечащий врач будет выполнять физический осмотр, обращая особое внимание на кожу и глаза. Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:
- Биопсия кожи
- ДНК-тестирование гена
Следующие тесты могут помочь диагностировать состояние у ребенка еще до рождения:
- Амниоцентез
- Анализ ворсинок хориона
Лечение
Людям с этим заболеванием нужна полная защита от солнечных лучей. Даже свет, проходящий через окна или исходящий от люминесцентных ламп, будет опасным для любого человека с этим заболеванием. Необходимо использовать солнцезащитный крем и очень темные солнцезащитные очки. Врач может назначить лекарство, которым можно предотвратить развитие некоторых предраковых кожных новообразований.
Прогноз
Более половины людей с этим условием умирают от рака кожи в зрелом возрасте.
Ещё новости: