Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Наследственное заболевание соединительной ткани
    
Наследственное заболевание соединительной ткани: нарушение, которое вызывается мутацией гена, ответственного за формирование соединительной ткани. Соединительная ткань — это ткань, которая придает другим тканям форму и силу. Эти мутации могут изменить структуру и развитие кожи, костей, суставов, сердца, кровеносных сосудов, легких, глаз и ушей. Некоторые мутации также влияют на работу этих тканей. Существует более 300 мутаций, влияющих на коллаген, белок, обнаруженный в коже, костях, хрящах. Примерами наследуемых заболеваний соединительной ткани являются такие состояния, как синдром Марфана, буллезный эпидермолиз, синдром Элерса-Данлоса и другие.
Ещё новости: