Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Наследственная атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха является редким заболеванием, передающееся из поколения в семьях (по наследству), которая влияет на мышцы и сердце. Атаксия Фридрейха вызвана дефектом гена фратаксина (FXN), который находится на хромосоме 9. Изменения в этом гене вызывают организм вырабатывать слишком много частей ДНК, называемых тринуклеотидновыми повторами (ГАА). 
Как правило, тело содержит от 8 до 30 экземпляров ГАА. У лиц с атаксией Фридрейха может иметься очень много таких экземпляров. Чем больше копий ГАА у пациента, тем в более раннем возрасте заболевание начинается и тем быстрее оно становится еще хуже. Атаксия Фридрейха является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что вы должны получить копию дефектного гена от обоих ваших родителей. Семейный анамнез состояния повышает риск.
Симптомы
Симптомы обусловлены изнашиванием структур в области головного и спинного мозга, которые контролируют координацию, мышечные движения, и некоторые сенсорные функции. Симптомы обычно начинаются в детстве, до полового созревания, и могут включать:
- Аномальную речь
- Изменения в видении, в частности, цветовое зрение
- Снижение способности чувствовать вибрации в нижних конечностях
- Проблемы ног
- Потеря слуха – встречается примерно у 10% больных
- Резкие движения глаз
- Потеря координации и равновесия, что приводит к частым падениям
- Мышечная слабость
- Нетвердая походка и нескоординированные движения ( атаксия ) – ухудшается со временем
Мышечные проблемы приводят к изменениям в позвоночнике, которые могут привести к сколиозу или кифосколиозу. Сердечно-сосудистые заболевания обычно развиваются и могут привести к сердечной недостаточности. Смерть может быть следствием сердечной недостаточности или аритмии, которые не отвечают на лечение. Диабет может развиваться в более поздних стадиях заболевания.
Тесты
Следующие тесты могут быть выполнены:
- ЭКГ
- Электрофизиологические исследования
- ЭМГ (электромиографии)
- Генетическое тестирование гена фратаксина
- Тесты нервной проводимости
- Биопсии мышц
- Рентген груди
- Рентген позвоночника
Тесты сердца могут показать состояние, которое называется гипертрофической кардиомиопатией у около 66% людей с этим условием. Уровень сахара в крови (глюкозы) может выявить диабет. Обследование глаз может показать повреждение зрительного нерва, которое обычно протекает без симптомов.
Лечение
Лечение атаксии Фридрейха включает в себя:
- Консультирование
- Логопедию
- Физиотерапию
- Костыли или коляски
Ортопедические вмешательства (например, скобки) могут быть необходимы для сколиоза. Лечение болезней сердца и диабета может помочь улучшить качество и продолжительность жизни.
Перспективы
Атаксия Фридрейха медленно становится все хуже и вызывает проблемы в выполнении повседневной деятельности. Большинству пациентов необходимо использовать инвалидное кресло в течение 15 лет с начала заболевания. Эта болезнь может привести к ранней смерти.
Возможные осложнения
- Диабет
- Сердечная недостаточность и заболевания сердца
- Потеря способности передвигаться
Позвоните своему врачу, если у вас мышечная слабость , онемение , нарушение координации , потеря рефлексов, или другие симптомы атаксии Фридрейха (особенно, если есть семейный анамнез расстройства). Люди с семейной историей атаксии Фридрейха, которые намерены иметь детей, следует рассмотреть возможность генетического скрининга и консультирование для определения риска.
Ещё новости: