Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Мукополисахаридозы


    

Мукополисахаридозы – группа наследственных метаболических заболеваний, которые вызываются отсутствием или неправильной работой некоторых ферментов, необходимых для метаболизма гликозаминогликанов, соединений, которые помогают строить кости, хрящи, сухожилия, роговицу, кожу и соединительные ткани. Гликозаминогликаны также содержатся в жидкости, которая смазывает суставы. У людей с мукополисахаридозами либо не производится достаточное количество одного из 11 ферментов, либо они вырабатываются, но не функционируют должным образом. С течением времени эти гликозаминогликаны собираются в клетках, крови и соединительной ткани. Результатом является постоянное, прогрессивное повреждение клеток, что влияет на внешний вид человека, его физические способности, органы и системы, функционирование и, в большинстве случаев, на умственное развитие.

Ещё новости:

  1. Болезни хранения липидов
  2. Дерматомиозит (определение)
  3. Витамины для связок и сухожилий
  4. Что такое лейкемия?
  5. Коллаген