Главная » Другие, Полный перечень статей » Мозаицизм
Мозаицизм это состояние, при котором клетки в человеке имеют различную генетическую природу. Это состояние может влиять на любой тип клеток, в том числе:
- Клетки крови
- Сперматозоиды
- Клетки кожи
Причины
Мозаицизм вызван ошибкой в ??делении клеток в самом начале развития будущего ребенка. Примеры мозаичности включают в себя:
- Мозаика синдрома Дауна
- Мозаика синдрома Клайнфельтера
- Мозаика синдрома Тернера
Симптомы
Симптомы варьируются от человека к человеку и их очень трудно предсказать. Когда у человека есть как нормальне так и патологические клетки, проблемы могут быть не столь серьезными. Мозаицизм может быть найден путем оценки хромосом. Это обычно описывается как процент рассматриваемых клеток. Мужчины обычно имеют хромосомы 46 XY и женщины обычно имеют хромосомы 46 XX. Испытания, скорее всего, нужно повторять, чтобы подтвердить результаты, а также помочь определить тип и степень тяжести мозаичности.
Лечение
Лечение будет зависеть от типа генетических заболеваний. Пациенты с мозаичностью, возможно, потребуют менее интенсивное лечение, чем те, у кого типичная форма заболевания, так как только некоторые из их клеток ненормальные. Прогноз зависит от того, насколько мозаичность повлияла на органы и ткани в организме (например, мозг или сердце). Трудно предсказать последствия наличия двух различных клеточных линий в одном лице. В целом, у пациентов с высоким процентом аномальных клеток имеются одинаковые перспективы как и у людей с типичной формой заболевания. Пациенты с низким процентом аномальных клеток отклонения будут минимальными. Они не могут обнаружить, что у них есть мозаичность, пока они не родили ребенка, который имеет типичную (не мозаичную) форму заболевания. Осложнения варьируются в зависимости от типа и процента клеток, пострадавших от генетических изменений. Диагнозирование мозаицизма может привести к путанице и неопределенности. Генетический консультант может помочь вам в диагностике и в тестировании.
Ещё новости: