Главная » Другие, Полный перечень статей » Метилмалоновая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия – это расстройство, которое передается из поколения в семьях, при котором организм не может расщеплять определенные белки и жиры. В результате происходит накопление вещества под названием метилмалоновая кислота в крови. Считается, что это врожденное нарушение обмена веществ.
Причины
Это заболевание обычно диагностируется в первый год жизни. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое означает, что дефектный ген должен быть передан на ребенка от обоих родителей. Примерно 1 из 25 000 – 48 000 детей рождается с этим условием. Однако фактическое значение может быть выше, потому что новорожденный может умереть, прежде чем состояние будет диагностированно. Метилмалоновая ацидемия влияет на мальчиков и девочек поровну.
Симптомы
Заболевание может вызвать приступы и инсульт. Младенцы могут появиться нормальными при рождении, но вскоре начнут развиваться симптомы, как только они начнут есть больше белка, что может вызвать ухудшение состояния.
Симптомы включают в себя:
- Заболевания головного мозга, которые ухудшаются (прогрессивная энцефалопатия)
- Обезвоживание
- Задержки в развитии
- Повторные инфекции дрожжей
- Рвота
Тесты
Тестирование на метилмалоновую ацидемию часто делается в рамках скрининга новорожденных. Департамент здравоохранения и социальных служб рекомендует скрининг для этого условия при рождении, потому что раннее выявление и лечение может быть полезным.
Тесты, которые можно сделать для диагностики этого состояния включают в себя:
- Тест на аммиак
- Газы в крови
- Клинический анализ крови
- КТ или МРТ головного мозга
- Уровни электролита
- Генетическое тестирование
- Тест на плазменные амино кислоты
Лечение
Лечение состоит из добавок кобаламина и карнитина и диеты с низким содержанием белков. Питание ребенка необходимо тщательно контролировать. Если добавки не помогают, врач может также рекомендовать диету, которая позволит избежать веществ, называемых изолейцин, треонин, метионин и валин. Трансплантации почки и / или печени, как было показано, может помочь некоторым пациентам. Эти пересадки обеспечивают организм новыми клетками, которые помогают перерабатывать метилмалоновую кислоту нормально.
Возможные осложнения
- Кома
- Смерть
- Почечная недостаточность
Ещё новости: