Главная » Кости, мышцы, суставы, Полный перечень статей » Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия является генетическим заболеванием, которое влияет на нервы, мышцы и другие органы и поведение. Оно медленно ухудшается с течением времени. Метахроматическая лейкодистрофия, как правило, вызвана отсутствием важного фермента называемого арилсульфатазой А. Потому что этот фермент отсутствует, химические вещества, накапливаться и повреждают нервную систему, почки, желчный пузырь и другие органы. В частности, химические повреждения защитной оболочки, окружающие нервные клетки. Болезнь передается через семьи (по наследству). Вы должны получить копию дефектного гена от обоих родителей, чтобы болезнь развилась. Родители, могут иметь дефектный ген, но могут не страдать от заболевания. Человека с одним дефектным геном называют «носителем». Дети, которые наследуют только один дефектный ген от одного родителя будет носителем, но, как правило, не будет развивать состояние. Когда есть два носителями у ребенка, есть 25% шанс, что ребенок получит оба гена и метахроматическую лейкодистрофию. Состояние происходит примерно у 1 из 40000 человек. Существуют три формы заболевания. Они основаны на симптомах:
- Позднее инфантильное состояние – симптомы обычно начинают в возрасте от 1 – 2 лет.
- Несовершеннолетние симптомы обычно начинаются в возрасте от 4 до 12 лет.
- Для взрослых (и поздней стадии несовершеннолетних) симптомы могут проявляться в возрасте между 14 и зрелым возрастом (старше 16 лет), но может начаться, как в конце 40-х или 50-х годов жизни.
Симптомы
- Аномальный высокий мышечный тонус, нарушение движения мышц
- Поведенческие проблемы
- Снижение умственной функции
- Снижение тонуса мышц
- Трудности при ходьбе
- Частые падения
- Неспособность выполнять обычные задачи
- Недержание
- Раздражительность
- Потеря мышечного контроля
- Проблемы нервных функций
- Изменения личности
- Плохая успеваемость в школе
- Приступы
- Трудности глотания
Симптомы также включают в себя:
- Патологические движения глаз
- Аномальное положение
- Снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов
- Кома
- Атрофия зрительного нерва
Возможные тесты включают в себя:
- Биопсия кожи, анализы крови
- Анализ крови для поиска низкого уровня арилсульфатазы
- Компьютерная томография
- ДНК тест
- МРТ
- Биопсия нерва
- Нервные исследования скорости проведения
- Анализ мочи
Лечение
Нет никакого лечения для состояния. Уход фокусируется на лечении симптомов и сохранение качества жизни пациентов с физической и профессиональной терапией. Исследование изучает методы, чтобы заменить недостающий фермент (арилсульфатаза). Состояние является серьезным заболеванием, которое ухудшается с течением времени. В конце концов люди теряют все мышцы и психические функции. Продолжительность жизни зависит от того, в каком возрасте началось состояние, но течение болезни обычно проходит от 3 до 20 и более лет. Люди с этим расстройством, как ожидается, имеют более короткий, чем обычно, срок жизни. Чем раньше возраст на момент постановки диагноза, тем быстрее болезнь прогрессирует.
Ещё новости: