Главная » Полный перечень статей, Специальные разделы » Мальформации: дефекты роста
В подавляющем большинстве случаев дефекты роста представляют собой дефицит, а не избыточный рост. Большинство из них – врожденные дефекты, даже у тех, кто нормально родился. У таких детей часто обнаруживаются некоторые врожденные состояния, такие как врожденный дефект развития щитовидной железы или гипофиза, хромосомные аномалии и некоторые другие.
Крупные младенцы могут быть признаком фактического или начального материнского сахарного диабета. Считается, что у очень маленьких детей без очевидных дефектов скелета наблюдается задержка внутриутробного развития. Это может быть связано с неспособностью плаценты обеспечить адекватное питание (в этом случае ожидается послеродовой рост), экологическими агентами, такими как курение или употребление алкоголя во время беременности, или собственные генетические факторы у плода, которые налагают ограничения на рост. В случаях внутреннего генетического дефекта, такого как синдром Дауна, плацента имеет такое же генетическое строение, как и плод. Напротив, пренатальное выживание плода с иначе смертельным генетическим расстройством, таким как трисомия 13 или 18, является результатом клональной пролиферации клеток с нормальным генетическим строением плаценты.
Наиболее сложные врожденные синдромы, то есть одновременные проявления множественных аномалий и дефицита роста, следует рассматривать как результат аутосомно-рецессивного наследования или новых хромосомных изменений до тех пор, пока не будет доказано обратное. Некоторые сложные синдромы связаны с умственной отсталостью, тогда как другие предрасполагают плод к злокачественным новообразованиям или иммунодефицитам. В ряде таких расстройств были выявлены мутацины причинных генов.
Ещё новости: