Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Летальная дисплазия
Летальная дисплазия: форма карликовости, которая обычно приводит к смерти в течение первых нескольких часов после рождения. Летальная дисплазия обусловлена летальной мутацией в том же гене, другие мутации в котором приводят к ахондроплазии, гораздо более распространенной форме карликовости (совместимой с жизнью).
У детей с летальной дисплазией позвонки, ребра, а также кости рук и ног очень короткие. Грудная клетка мала, что приводит к дыхательной недостаточности и часто к смерти. Летальная дисплазия делится на два типа, в зависимости от формы бедренных костей:
- Летальная дисплазия I типа — короткие и изогнутые бедренные кости. Это наиболее распространенный тип.
- Летальная дисплазия II типа – прямые и более длинные бедренные кости. Все дети с этим типом летальной дисплазии также имеют серьезные пороки развития черепа, головного мозга и лица (череп в форме трилистника или kleeblattschadel). Этот порок развития можно обнаружить еще до рождения (с помощью УЗИ).
Летальная дисплазия была открыта в 1967 году Пьером Марото и его коллегами.
Ещё новости: