Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Клубневый склероз
Клубневый склероз представляет собой группу из двух генетических нарушений, которые влияют на кожу, мозг / нервную систему, почки и сердце и вызывают опухоли. Клубневый склероз передается по наследству. Изменения (мутации) в двух генах, TSC1 и TSC2, несут ответственность за большинство случаев этого заболевания. Только один из родителей должен передать ген ребенку, чтобы он развил заболевание. Тем не менее, в большинстве случаев состояние связано с новыми мутациями, поэтому обычно нет семейной истории клубневого склероза. Это условие является одним из группы заболеваний, вызываемых нейрокожным синдромом. Нет известных факторов риска, кроме, родителей с клубневым склерозом. В этом случае, каждый ребенок имеет 50% шанс унаследовать болезнь.
Симптомы
Кожа:
- Участки кожи белеют (за счет уменьшения пигмента)
- Красные пятна на лице, содержащие много кровеносных сосудов
Мозг:
- Задержки в развитии
- Умственная отсталость
- Приступы
Другие симптомы:
- Грубые наросты под или вокруг ногтей
- Доброкачественные опухоли вокруг языка
Симптомы клубневого склероза варьируются от человека к человеку. Некоторые люди обладают нормальным интеллектом. Другие имеют отклонениями в умственном развитии или имеют трудности в контроле припадков. Признаки состояния могут включать:
- Аномальный сердечный ритм ( аритмия )
- Отложения кальция в мозге
- Наросты на языке или деснах
- Опухоль на сетчатке глаза, бледные пятна в глазах
- Опухоли головного мозга и почек
Тесты могут включать:
- КТ головы
- МРТ головы
- УЗИ почек
Регулярные проверки УЗИ почек являются важным инструментом скрининга, чтобы убедиться в росте опухоли.
Лечение
Нет никакого специального лечения для клубневого склероза. Поскольку болезнь может отличаться от человека к человеку, лечение основано на симптомах. В зависимости от тяжести умственной отсталости ребенка, возможно, потребуется специальное образование. Малые новообразования на лице могут быть удалены лазерной терапией. Эти наросты, как правило, возвращаются, и повтор лечения будет необходимым. Рабдомиомы обычно исчезают после периода полового созревания, поэтому операция обычно не требуется. Дети с легкой формой склероза обычно чувствуют себя хорошо. Однако, дети с тяжелой задержкой или неконтролируемыми судорогами обычно сильно страдают. Опухоли при этом заболевании, как правило, доброкачественные. Тем не менее, некоторые опухоли (например, почек или опухоли головного мозга) могут стать злокачественными.
Возможные осложнения
- Опухоли головного мозга ( астроцитома )
- Опухоли сердца (рабдомиома)
- Тяжелая умственная отсталость
- Неконтролируемые судороги
Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей клубневого склероза. Пренатальная диагностика доступна для семей с известной мутацией ДНК. Тем не менее, клубневый склероз часто выглядит как новая мутация, и эти случаи не предотвратить.
Ещё новости: