Главная » Другие, Полный перечень статей » Клубневый склероз (определение)
Клубневые склероз является генетическим заболеванием, которое влияет на кожу, мозг / нервную систему, почки и сердце. Клубневый склероз также может привести к развитию опухолей в головном мозге.
Причины
Клубневый склероз является наследственным заболеванием. Изменения (мутации) в двух генах, TSC1 и TSC2, несут ответственность за большинство случаев. Факторы риска, кроме наличия родителя с клубневым склерозом, не известны. В этом случае каждый ребенок имеет 50% шанс унаследовать это заболевание.
Симптомы и признаки
Кожа:
- Белые участки кожи (за счет уменьшения пигмента)
- Красные пятна на лице, содержащие множество кровеносных сосудов
- Приподнятые участки кожи с текстурой апельсиновой корки, такие области часто появляются на спине
Головной мозг:
- Расстройства аутистического спектра
- Задержки развития
- Интеллектуальный дефицит
- Приступы
Другие симптомы и признаки:
- Аномалии зубной эмали
- Наросты под или вокруг ногтей
- Доброкачественные опухоли на деснах или вокруг языка
Симптомы и признаки клубневого склероза варьируются от человека к человеку. У некоторых людей отсутствуют приступы и их интеллект нормальный. Другие имеют интеллектуальные, физические недостатки или трудно поддающиеся контролю судороги.
Диагностика
При полном медицинском обследовании могут быть выявлены:
- Аномальный сердечный ритм (аритмия)
- Отложения кальция в головном мозге
- Доброкачественные “клубни” в головном мозге
- Наросты на языке или деснах
- Опухолеподобные наросты (гамартомы) на сетчатке, бледные пятна в глазах
- Опухоли головного мозга или почек
Диагностические тесты могут включать в себя:
- КТ головы
- ЭхоКГ (УЗИ сердца)
- МРТ головы
- Ультразвуковое исследование почек
- Обследование кожи по ультрафиолетовым светом
- ДНК-тестирование двух генов, мутации в которых могут вызвать это заболевание (TSC1 или TSC2)
Лечение
Специфических методов лечения клубневого склероза не существует. И поскольку течение болезни может отличаться от человека к человеку, лечение будет основано на симптомах:
- В зависимости от тяжести психической инвалидности, ребенку может потребоваться специальное образование.
- Некоторые припадки контролируются с помощью лекарств (вигабатрин). Другим детям, возможно, потребуется хирургическое вмешательство.
- Небольшие наросты на лице могут быть удалены лазером. Эти наросты имеют тенденцию к рецидивированию, поэтому может потребоваться повторное лечение.
- Рабдомиома обычно исчезает после полового созревания.
- Опухоли головного мозга можно лечить с помощью препаратов, называемых ингибиторами МРМ (сиролимус, эверолимус).
- Почечные опухоли лечатся хирургическим путем или путем уменьшения их кровоснабжения.
Прогноз
Прогноз для детей с легким туберозным склерозом обычно хороший. Тем не менее, прогноз для детей с тяжелой умственной неполноценностью или неконтролируемыми приступами обычно плохой.
Опухоли при этом заболевании, как правило, нераковые (доброкачественные). Тем не менее, некоторые опухоли (например, опухоли почек или головного мозга) могут стать злокачественными.
Ещё новости: