Как диагностируются метаболические нарушения мышц?

Поскольку эти заболевания являются редкими, многим людям с нарушением обмена веществ придется потратить некоторое время на выяснение того, что является причиной их мышечной слабости, миоглобинурии или других симптомов. Очень важно получить точный диагноз конкретной метаболической миопатии так пострадавший может изменить диеты и физические упражнения, а также он сможет контролировать потенциально серьезные последствия болезни. Диагностический процесс обычно начинается с тщательного анамнеза, физического осмотра и неврологических обследований для проверки рефлексов, силы и распределения слабости. Несколько специализированных тестов (обратите внимание на то, что большинство из них – платные медицинские услуги) сегодня используется для подтверждения подозреваемого диагноза болезни обмена веществ:

Анализы крови могут быть использованы для обнаружения присутствия определенных химических веществ в крови, что может указывать на некоторые нарушения обмена веществ.

Нагрузочный тест используется для контроля реакции человека к интенсивным или умеренным физическим нагрузкам. Образцы крови отбирают во время физических тестов.

Электромиография. При этом тесте используются небольшие электроды для измерения электрических токов в мышце, когда она сжимается. В то время как тест не может окончательно диагностировать метаболическое заболевание, он может быть использован для того, чтобы исключить ряд других типов нервно-мышечных заболеваний, которые вызывают аналогичные модели слабости.

Биопсии мышц. При этомтесте удаляется небольшой кусочек мышечной ткани для микроскопического анализа.Процедура проводится либо хирургическим путем либо с помощью иглы. Биопсия кожи также иногда выполняется.

Другие тесты, которые могут потребоваться включать электрокардиограмму, чтобы проверить работу сердца и тесты мозга, такие как КТ или МРТ.

Похожие новости отсутствуют