Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Ихтиоз Арлекина


    

Ихтиоз Арлекина: очень редкое, тяжелое наследственное (генетическое) расстройство, которое приводит к сильному утолщению кожи. У младенцев с этим синдромом в первые недели жизни часто развиваются обезвоживание и опасные для жизни инфекции. Ихтиоз Арлекина вызывается мутациями в гене ABCD12 и наследуется аутосомно-рецессивным способом, то есть ребенок должен получить одну дефектную копию гена от каждого родителя.

Ещё новости:

  1. Клееный ихтиоз
  2. Ламеллярный ихтиоз
  3. Ихтиоз
  4. Семейная дизавтономия
  5. Сопротивление к гормонам щитовидной железы