Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Ихтиоз Арлекина
    
Ихтиоз Арлекина: очень редкое, тяжелое наследственное (генетическое) расстройство, которое приводит к сильному утолщению кожи. У младенцев с этим синдромом в первые недели жизни часто развиваются обезвоживание и опасные для жизни инфекции. Ихтиоз Арлекина вызывается мутациями в гене ABCD12 и наследуется аутосомно-рецессивным способом, то есть ребенок должен получить одну дефектную копию гена от каждого родителя.
Ещё новости: