Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Гиперэкплексия у детей
Гиперэкплексия у детей: генетическое нарушение, характеризующееся завышенным рефлексом испуга (реакция). Это расстройство было описано в 1962 году. Гиперэкплексия появляется при рождении и характеризуется преувеличенной реакцией испуга, а в некоторых случаях и эпилепсией. Рефлекс испуга иногда сопровождается острой генерализованной мышечной гипертонией, что приводит к внезапному падению ребенка.
Дополнительные аномалии у лиц с этим нарушением включают тенденцию к пупочным и паховым грыжам (предположительно из-за повышенного внутрибрюшного давления) и врожденный вывих бедра. Преувеличена реакция испуга сохраняется на протяжении всей жизни. Этот рефлекс испуга часто вызывается легким касанием носа человека, хлопаниями, другими резкими шумами или внезапной тряской стула, на котором сидит человек.
Ген, ответственный за эту болезнь, был обнаружена на хромосоме 5 (в локусе 5q33.2-q33.3). Гиперэкплексия лечится с помощью лекарств. Неврологические отклонения можно контролировать с помощью клоназепама, но в некоторых случаях назначается фенобарбитал, диазепам или вальпроевая кислота.
Ещё новости: